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रीनल एजेनेसिस क्या है? लक्षण, कारण और उपचार | Bilateral Renal Agenesis in Hindi

Nephrology

आपने अक्सर ऐसा जरूर सुना होगा कि काफी लोगों के पास केवल एक ही किडनी होती है, लेकिन उससे उन्हें कोई खास समस्या नहीं होगी। क्योंकि, जिन लोगों के शरीर में एक ही किडनी होती है उनकी एक किडनी दो किडनियों का काम बिना किसी समस्या के करती है और अकेली किडनी का आकार सामान्य से बड़ा होता है। हम सभी इस बारे में जानते हैं कि किडनी हमारे लिए कितनी महत्वपूर्ण है। किडनी हमारे शरीर में रक्त साफ़ करने, ब्लड प्रेशर काबू करने, पेशाब बनाने और खून बनाने के साथ-साथ और भी कई जरूरी काम करती है, किडनी के इन सभी कामों की वजह से हमारा शारीरिक और मानसिक विकास सुचारू रूप से होता है। लेकिन क्या आपको पता है कि दुनिया में ऐसे भी लोग हैं जिनके पास एक भी किडनी नहीं होगी। जी हाँ, दुनिया भर में ऐसे भी लोग हैं जिनके पास जन्म से ही एक भी किडनी नहीं होती। किडनी से जुड़ी एक समस्या को रीनल एजेनेसिस के नाम से जाना जाता है। तो चलिए इस लेख के जरिये इस दुर्लभ समस्या के बारे में जानते हैं। इस लेख में हम रीनल एजेनेसिस के लक्षण, रीनल एजेनेसिस के कारण और रीनल एजेनेसिस के उपचार के बारे में विस्तार से जानेंगे।

रीनल एजेनेसिस क्या है? What is renal agenesis?

आमतौर पर सभी लोगों के पास जन्म से ही दो किडनियां होती है, वहीं कुछ लोगों के पास एक किडनी होती है। लेकिन दुर्लभ स्थिति में कई बच्चों का जन्म बिना किडनी के होता है। जब किसी शिशु का जन्म बिना किडनी के होता है तो इसे बाइलेटरल रीनल एजेनेसिस (बीआरए) Bilateral Renal Agenesis (BRA) कहते हैं कहा जाता है। वहीं, एक किडनी की अनुपस्थिति को यूनिलेटरल रीनल एजेनेसिस (यूआरए) Unilateral Renal Agenesis (URA) कहा जाता है। सरल शब्दों में कहा जाए तो रीनल एजेनेसिस तो प्रकार की होती है, एक - बाइलेटरल रीनल एजेनेसिस (बीआरए) Bilateral Renal Agenesis (BRA) और दूसरा - यूनिलेटरल रीनल एजेनेसिस (यूआरए) Unilateral Renal Agenesis (URA)। 

रीनल एजेनेसिस एक अनुवांशिक रोग है जो कि गर्भ में ही भ्रूण को हो जाता हैं और इसकी वजह से भूर्ण की किडनी गर्भ के दौरान ही खराब हो जाती है या विकसित नहीं हो पाती। यह एक अनुवांशिक विकार है जो कि गर्भवती महिला में एमनियोटिक द्रव (गर्भाशय में भ्रूण के चारों ओर का तरल पदार्थ, जो गर्भ में शिशु को सुरक्षा प्रदान करता है) की कमी के कारण होता है। एमनियोटिक द्रव की वजह से शिशु के फेफड़ों पर ज्यादा दबाव पड़ता है,

एमनियोटिक द्रव भ्रूण के लिए एक सुरक्षा कवच के रूप में कार्य करता है। अगर किसी कारण के चलते इस तरल पदार्थ की कमी हो जाए तो गर्भ में पल रहे भ्रूण पर दबाव पड़ने लगता है, जिसके कारण बच्चे का जन्म कई विकृतियों (शरीर का कोई भी एक या एक से ज्यादा अंग असामान्य) के हो सकता है। किडनी से जुड़ी यह समस्या उन्हें ज्यादा होने की आशंका होती है जिनके माता-पिता का जन्म एक किडनी या अन्य किडनी विकार के साथ हुआ हो। 

रीनल एजेनेसिस के संकेत और लक्षण क्या है? What are the signs and symptoms of renal agenesis?

दोनों प्रकार के रीनल एजेनेसिस जन्म दोष से जुड़े हुए हैं, इसकी वजह से निम्नलिखित अन्य जन्म दोष होने की आशंका होती है :-

1. फेफड़े

2. जननांग (reproductive organ)

3. मूत्र पथ

4. पेट और आंत

5. दिल

6. मांसपेशियों से जुड़ी समस्या 

7. हड्डियों से जुड़े विकार 

8. आँख 

9. कान

यूनिलेटरल रीनल एजेनेसिस के साथ पैदा हुए शिशुओं में जन्म के समय, बचपन में, या जीवन के किसी भी समय पर इसके निम्नलिखित संकेत और लक्षण दिखाई दे सकते हैं :-

1. उच्च रक्त चाप

2. किडनी का ठीक से काम न करना 

3. प्रोटीनलोस की समस्या होना

4. पेशाब में खून आना 

5. चेहरे, हाथ या पैरों में सूजन आना 

बाइलेटरल रीनल एजेनेसिस के साथ पैदा हुए बच्चे बहुत बीमार होते हैं और आमतौर पर ज्यादा समय तक जीवित नहीं रहते हैं। ऐसे बच्चों का जीवनकाल कुछ महीनों का ही होता है। ऐसे बच्चों का जन्म कई तरह के शारीरिक विकारों के साथ होता है, जिनमें निम्नलिखित मुख्यतौर पर होते हैं :-

1. पलकों पर त्वचा की परतों के साथ व्यापक रूप से अलग आंखें

2. ठीक से कान का सेट न होना 

3. सपाट और चौड़ा या दबा हुआ नाक 

4. एक छोटी सी ठुड्डी

5. हाथ और पैर में दोष

दोषों के इस समूह को पॉटर सिंड्रोम Potter syndrome के रूप में जाना जाता है। यह भ्रूण के किडनी से कम या अनुपस्थित मूत्र उत्पादन के परिणामस्वरूप होता है। पेशाब एमनियोटिक द्रव का एक बड़ा हिस्सा बनाता है जो भ्रूण को घेरता है और उसकी रक्षा करता है। 

रीनल एजेनेसिस होने का क्या कारण है? What causes renal agenesis? 

यूनिलेटरल रीनल एजेनेसिस (यूआरए) और बाइलेटरल रीनल एजेनेसिस (बीआरए) दोनों तब होते हैं जब मूत्रवाहिनी कली (ureteric bud), जिसे किडनी बड भी कहा जाता है, भ्रूण के विकास के प्रारंभिक चरण में विकसित होने में विफल हो जाती है।

फ़िलहाल, नवजात शिशुओं में रीनल एजेनेसिस का सही कारण ज्ञात नहीं है। रीनल एजेनेसिस के अधिकांश मामले माता-पिता से विरासत में नहीं मिलते हैं, और न ही वह मां के किसी भी व्यवहार के परिणामस्वरूप होते हैं। हालाँकि, कुछ मामले आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। यह उत्परिवर्तन माता-पिता से पारित होते हैं जिनके पास या तो विकार है या उत्परिवर्तित जीन के वाहक हैं। प्रसवपूर्व परीक्षण अक्सर यह निर्धारित करने में मदद कर सकता है कि क्या यह उत्परिवर्तन मौजूद हैं। 

रीनल एजेनेसिस के जोखिम कारक क्या है? What are the risk factors for renal agenesis?

नवजात शिशुओं में रीनल एजेनेसिस के जोखिम कारक बहु-तथ्यात्मक (multi-factual) प्रतीत होते हैं। इसका मतलब है कि आनुवंशिक, पर्यावरणीय और जीवन शैली कारक एक व्यक्ति के जोखिम को बनाने के लिए गठबंधन करते हैं। 

उदाहरण के लिए, कुछ शुरुआती अध्ययनों ने गर्भावस्था के दौरान मातृ मधुमेह (maternal diabetes), युवा मातृ आयु (young maternal age) और शराब के उपयोग को रीनल एजेनेसिस से जोड़ा है। हाल ही में, अध्ययनों से पता चला है कि गर्भावस्था से पहले का मोटापा, शराब का सेवन और धूम्रपान रीनल एजेनेसिस से जुड़ा हुआ है। गर्भावस्था के दूसरे महीने के दौरान द्वि घातुमान पीने (binge drinking) या 2 घंटे में 4 से अधिक पेय पीने से भी जोखिम बढ़ जाता है।

पर्यावरणीय कारकों के परिणामस्वरूप गुर्दे में दोष भी हो सकता है जैसे कि वृक्क एगेनेसिस (renal agenesis)। उदाहरण के लिए, गर्भावस्था के दौरान मातृ दवा का उपयोग, अवैध नशीली दवाओं का उपयोग, या विषाक्त पदार्थों या जहरों के संपर्क में आने के कारक हो सकते हैं।

रीनल एजेनेसिस का निदान कैसे किया जाता है? How is renal agenesis diagnosed?

रीनल एजेनेसिस आमतौर पर महिला की गर्भावस्था के अल्ट्रासाउंड के दौरान पाई जाती है। यदि महिला के डॉक्टर को लगता है कि गर्भ में पल रहे बच्चे की यह स्थिति है, तो डॉक्टर आनुवंशिक परीक्षण और आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश कर सकते हैं 

आनुवंशिक परीक्षण में विशिष्ट जीन के परीक्षण के लिए प्लेसेंटा या कुछ एमनियोटिक द्रव (amniotic fluid) से ऊतक (tissue) का नमूना लेना शामिल है। आनुवंशिक परामर्श आपको जीन परिवर्तन के कारण होने वाली स्थितियों और क्या उम्मीद करनी चाहिए, के बारे में जानकारी देता है

निगरानी के लिए और जन्म के समय उपचार की तैयारी के लिए आपको एक विशेषज्ञ बच्चों के किडनी के डॉक्टर (Nephrologists – नेफ्रोलॉजिस्ट) के पास भेजा जा सकता है। ‌

गर्भावस्था के दौरान रीनल एजेनेसिस का संदेह हो सकता है और जन्म के बाद इसकी पुष्टि हो सकती है। निदान के लिए आपका डॉक्टर अल्ट्रासाउंड, चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (magnetic resonance imaging) या सर्जरी जैसे विभिन्न इमेजिंग परीक्षणों का उपयोग करेगा। 

रीनल एजेनेसिस का उपचार कैसे किया जाता है? How is renal agenesis treated? 

यदि गर्भावस्था के दौरान किसी महिला के शिशु में रीनल एजेनेसिस की समस्या पाई जाती है, तो गर्भवती महिला को एक विशेषज्ञ टीम में स्थानांतरित कर दिया जाएगा जो उच्च जोखिम वाले गर्भधारण पर ध्यान केंद्रित करती है। यदि महिला के डॉक्टर को लगता है कि महिला के बच्चे को बाइलेटरल रीनल एजेनेसिस है, तो डॉक्टर महिला की जांच टीम में उपशामक देखभाल (palliative care) भी जोड़ सकते हैं। यह महिला को शिशु के जन्म के बाद सहायक जीवन-पर्यंत देखभाल के विकल्प चुनने में मदद करेगा।

बाइलेटरल रीनल एजेनेसिस का कोई इलाज नहीं है। प्रायोगिक उपचारों के साथ नैदानिक ​​अध्ययन हो रहे हैं, लेकिन जन्म के समय उपचार सहायक है और यह आपके बच्चे को गर्मी, ऑक्सीजन, या दर्द की दवा के साथ सहज बनाएगा। कुछ माता-पिता गर्भावस्था को जारी नहीं रखने का विकल्प चुनते हैं। यूनिलेटरल रीनल एजेनेसिस (यूआरए)  के लिए उपचार अलग-अलग होगा। जब तक गर्भ में पर्याप्त मात्रा में एमनियोटिक द्रव है, तब तक उन्हें कोई अन्य समस्या या लक्षण नहीं हो सकते हैं। 

उच्च रक्तचाप या मूत्र के पिछड़े प्रवाह जैसे किसी भी लक्षण या जटिलताओं का इलाज करने के लिए आपके बच्चे को हर साल लगातार जांच की आवश्यकता होगी, जिससे किडनी की क्षति हो सकती है। जब जन्मजात विकारों की बात आती है, तो गर्भावस्था जांच और जांच महत्वपूर्ण होती है। यह आपके डॉक्टर को आपके बच्चे की किसी भी स्वास्थ्य समस्या का पता लगाने में मदद कर सकते हैं, जैसे कि रीनल एजेनेसिस, और आपको उनके स्वास्थ्य के बारे में निर्णय लेने में मदद करती है। 

रीनल एजेनेसिस से बचाव कैसे किया जा सकता है? How can renal agenesis be prevented?

चूंकि अभी तक रीनल एजेनेसिस (बीआरए) Bilateral Renal Agenesis (BRA) और यूनिलेटरल रीनल एजेनेसिस (यूआरए) Unilateral Renal Agenesis (URA) होने के सटीक कारण के बारे में कोई जानकारी मौजूद नहीं है, इसलिए इसकी रोकथाम संभव नहीं है। सबसे गंभीर बात यह है कि आनुवंशिक कारकों को बदला नहीं जा सकता। प्रसवपूर्व परामर्श (antenatal counseling) संभावित माता-पिता को रीनल एजेनेसिस वाले बच्चे के होने के जोखिमों को समझने में मदद कर सकता है। 

गर्भावस्था से पहले और गर्भावस्था के दौरान संभावित पर्यावरणीय कारकों के संपर्क को कम करके महिलाएं रीनल एजेनेसिस के जोखिम को कम कर सकती हैं। इनमें अल्कोहल और कुछ दवाएं शामिल हैं जो किडनी के विकास को प्रभावित कर सकती हैं।