फैंकोनी एनीमिया क्या है? कारण, लक्षण और इलाज | Fanconi Anemia in Hindi

फैंकोनी एनीमिया क्या है? What is Fanconi anemia?

फैंकोनी एनीमिया (एफए) (Fanconi anemia – FA) एक दुर्लभ विरासत वाली स्थिति है जो आपके अस्थि मज्जा (bone marrow) और आपके शरीर के कई अन्य हिस्सों को प्रभावित करती है। अस्थि मज्जा आपकी हड्डियों के केंद्र में स्पंजी ऊतक (spongy tissue) है जो स्टेम सेल (Stem cell) बनाता है जो लाल और सफेद रक्त कोशिकाओं और प्लेटलेट्स (platelets) बन जाते हैं। यदि आपको फैंकोनी एनीमिया है, तो आपकी अस्थि मज्जा स्वस्थ रक्त कोशिकाओं और प्लेटलेट्स का निर्माण नहीं कर पाती है। एफए वाले लोगों में रक्त विकार और कुछ प्रकार के कैंसर विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है। एफए भी शारीरिक असामान्यताओं का कारण बनता है जो लोगों के अंगों और दिखावे को प्रभावित कर सकता है। एफए वाले लोग जो रक्त विकारों (blood disorders) के कारण लंबे समय तक जीवित रहते हैं और कम चिकित्सा समस्याओं के साथ होते हैं क्योंकि वे अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण (bone marrow transplant) करने में सक्षम होते हैं।

फैंकोनी एनीमिया मेरे या मेरे बच्चे के शरीर को कैसे प्रभावित करता है? How does Fanconi anemia affect me or my baby?

फैंकोनी एनीमिया आपके या आपके बच्चे के शरीर को कई अलग-अलग तरीकों से प्रभावित कर सकता है:

1. एफए के साथ पैदा हुए लगभग 75% बच्चों में शारीरिक असामान्यताएं होती हैं जो उनकी उपस्थिति और उनके कुछ आंतरिक अंगों को प्रभावित कर सकती हैं।

2. एफए वाले लगभग 90% लोगों में अस्थि मज्जा की विफलता या कार्य की कमी होती है। इसका मतलब है कि उनका अस्थि मज्जा पर्याप्त स्वस्थ रक्त कोशिकाएं (healthy blood cells) नहीं बना पाता है। अस्थि मज्जा विफलता वाले लोग रक्त विकार विकसित कर सकते हैं जैसे अप्लास्टिक एनीमिया (aplastic anemia) और मायलोइड्सप्लास्टिक सिंड्रोम (एमडीएस) (myelodysplastic syndrome (MDS)। एमडीएस प्री-ल्यूकेमिया (pre-leukemia) का एक रूप है।

3. एफए वाले 10% से 30% लोगों में ल्यूकेमिया सहित कुछ कैंसर विकसित होते हैं। जिन लोगों को फैंकोनी एनीमिया नहीं है, उनकी तुलना में उन्हें कम उम्र में कैंसर हो सकता है।

क्या फैंकोनी एनीमिया एक कैंसर है? Is Fanconi anemia a cancer?

एफए कैंसर नहीं है। दरअसल, जिन लोगों को एफए होता है, उनमें कुछ प्रकार के कैंसर विकसित होने की संभावना अधिक होती है, जिनमें तीव्र माइलॉयड ल्यूकेमिया (acute myeloid leukemia), त्वचा कैंसर (skin cancer), सिर और गर्दन का कैंसर (head and neck cancer) और उनके शरीर के अन्य हिस्से शामिल हैं।

फैंकोनी एनीमिया से कौन प्रभावित है? Who is affected by Fanconi anemia?

फैंकोनी एनीमिया बहुत दुर्लभ है। यह दुनिया भर में 160,000 लोगों में से 1 को प्रभावित करता है। ज्यादातर समय, एफए का निदान बचपन या युवा वयस्कता के दौरान किया जाता है।

फैंकोनी एनीमिया के सामान्य लक्षण क्या हैं? What are the common symptoms of Fanconi anemia?

फैंकोनी एनीमिया लोगों को कई अलग-अलग तरीकों से प्रभावित करता है, जिसकी शुरुआत गर्भधारण के दौरान हमारे शरीर के विकास से होती है। एफए कई अलग-अलग स्थितियों से जुड़े विभिन्न लक्षण पैदा कर सकता है, जिनमें एनीमिया, अस्थि मज्जा विफलता सिंड्रोम (एप्लास्टिक एनीमिया), कैंसर और शारीरिक असामान्यताएं शामिल हैं। उदाहरण के लिए, एफए वाला कोई व्यक्ति बहुत छोटा हो सकता है या उसकी हड्डी की संरचना में समस्या हो सकती है। बहुत से लोगों को एफए होता है लेकिन स्पष्ट संकेत या लक्षण नहीं होते हैं।

एनीमिया के लक्षण क्या हैं? What are symptoms of anemia?

एनीमिया एफए का एक सामान्य संकेत है। लक्षणों में निम्न शामिल हैं :-

1. थकान। एनीमिया से पीड़ित लोग अपनी दैनिक गतिविधियों को जारी रखने के लिए बहुत थका हुआ महसूस कर सकते हैं।

2. पीली त्वचा का रंग।

3. उनकी सांस लेने में कठिनाई।

4. ऐसा लग रहा है जैसे उनका दिल दौड़ रहा है।

5. सिरदर्द।

अस्थि मज्जा विफलता सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं? What are the symptoms of bone marrow failure syndrome?

अस्थि मज्जा विफलता सिंड्रोम (एप्लास्टिक एनीमिया) के लक्षण एनीमिया के लक्षणों के समान हैं। अन्य लक्षण में निम्न शामिल हैं :-

1. जीवाणु या फंगल संक्रमण (bacterial or fungal infection) :- एफए कम सफेद रक्त कोशिका गिनती पैदा कर सकता है जो संक्रमण के जोखिम को बढ़ाता है।

2. अत्यधिक रक्तस्राव (Excessive bleeding) :- एफए प्लेटलेट्स को प्रभावित करता है, जो रक्त को थक्का जमाने और रक्तस्राव को नियंत्रित करने में मदद करता है। लोगों को उनके मसूड़ों, नाक और जठरांत्र संबंधी मार्ग (gastrointestinal tract) सहित उनके शरीर के किसी भी हिस्से से खून आ सकता है।

एफए से जुड़े कैंसर के सामान्य लक्षण क्या हैं? What are the common symptoms of cancer associated with FA?

एफए वाले लोगों में किसी प्रकार का कैंसर विकसित होने की संभावना अधिक होती है। कुछ सामान्य प्रकार के कैंसर के लक्षणों में शामिल हैं :-

1. मायलोइड्सप्लास्टिक सिंड्रोम और तीव्र माइलॉयड ल्यूकेमिया (एएमएल) (myelodysplastic syndrome and acute myeloid leukemia (AML) :- लक्षणों में थकान, आसान चोट या रक्तस्राव, पीली त्वचा और एनीमिया, सांस की तकलीफ और गंभीर संक्रमण शामिल हैं।

2. स्क्वैमस सेल कार्सिनोमा (squamous cell carcinoma) :- किसी न किसी तरह के उभार या वृद्धि और घाव जो ठीक नहीं होते हैं।

एफए से जुड़ी शारीरिक असामान्यताओं के सामान्य लक्षण क्या हैं? What are the common symptoms of physical abnormalities associated with FA? 

एफए लोगों की उपस्थिति और उनके शरीर के काम करने के तरीके को प्रभावित कर सकता है। उदाहरण के लिए, एफए वाले कुछ लोग सामान्य से छोटे और छोटे होते हैं। कभी-कभी, एफए लोगों के कान, पैर, हाथ और हाथों के आकार और आकार को प्रभावित करता है। दूसरी बार, यह उनके आंतरिक अंगों के आकार और कार्य को प्रभावित करता है, जैसे कि उनके हृदय, लीवर और किडनी। कुछ लक्षणों में निम्न शामिल हैं :-

1. विषम आकार के अंगूठे, एक हाथ पर दो अंगूठे या कोई अंगूठा नहीं होना।

2. काफ़ी छोटा सिर होना। यह माइक्रोसेफली का लक्षण है। माइक्रोसेफली के साथ पैदा हुए शिशुओं को बोलना, खड़े होना और चलना सीखने में समस्या हो सकती है।

3. असामान्य रूप से बड़ा सिर होना। यह हाइड्रोसेफली का लक्षण है। जलशीर्ष के साथ पैदा हुए शिशुओं में संतुलन की समस्याएं, दृष्टि की समस्याएं और बोलना, खड़े होना और चलना सीखने में समस्याएं हो सकती हैं।

4. सुनवाई हानि या सुनने में कठिनाई। कभी-कभी, एफए असामान्य रूप से छोटे कानों का कारण बनता है जो लोगों की सुनने की क्षमता को प्रभावित करता है।

5. त्वचा जिसमें बड़े हल्के भूरे रंग के धब्बे होते हैं। त्वचा पर हल्के-भूरे रंग के धब्बे, जिन्हें कभी-कभी कैफ़े-ऑ-लाइट स्पॉट कहा जाता है।

6. असामान्य स्पाइनल कर्व्स। यह स्कोलियोसिस का लक्षण है।

फैनकोनी एनीमिया का क्या कारण बनता है? What causes Fanconi anemia?

एफए एक आनुवंशिक विकार (genetic disorder) है जो प्रोटीन के लिए जीन (जेनेटिक ब्लूप्रिंट – genetic blueprint) के एक समूह में विरासत में मिले म्यूटेशन (जेनेटिक कोड में असतत परिवर्तन) के कारण होता है। हमारे पास लगभग 20 एफए जीन हैं, लेकिन जब जीन उत्परिवर्तित होते हैं तो उनमें से सभी प्रभावित नहीं होते हैं। एफए जीन हमें जीवन भर होने वाली डीएनए क्षति से बचाते हैं। जब एफए जीन उत्परिवर्तित होते हैं, प्रोटीन जो आमतौर पर नियमित डीएनए क्षति की मरम्मत करते हैं, ठीक से काम नहीं करते हैं और क्षतिग्रस्त डीएनए को ठीक नहीं कर सकते हैं। यहाँ क्या होता है :-

1. डीएनए की क्षति फैलती रहती है, जिससे असामान्य कोशिका वृद्धि या कोशिका मृत्यु होती है।

2. असामान्य कोशिका मृत्यु एफए से जुड़ी शारीरिक असामान्यताएं पैदा कर सकती है, साथ ही हमारे शरीर को कार्य करने के लिए आवश्यक रक्त कोशिकाओं की मात्रा को कम कर सकती है।

3. असामान्य कोशिका वृद्धि से तीव्र माइलॉयड ल्यूकेमिया या अन्य प्रकार के कैंसर हो सकते हैं।

क्या असामान्य एफए जीन वाला कोई व्यक्ति उन्हें अपने बच्चों को दे सकता है? Can someone with the abnormal FA gene pass them on to their children?

25% संभावना है कि असामान्य एफए जीन वाले माता-पिता के बच्चे में लक्षण विकसित होंगे। और 25% संभावना है कि असामान्य एफए जीन रखने वाले माता-पिता उन असामान्य जीनों को अपने बच्चे को पास नहीं करेंगे।

फैंकोनी एनीमिया का निदान कैसे करते हैं? How is Fanconi anemia diagnosed?

अधिकांश समय, स्वास्थ्य सेवा प्रदाता कैंसर, प्रगतिशील अस्थि मज्जा विफलता या शारीरिक असामान्यताओं सहित संबंधित स्थितियों की जांच या उपचार करते समय फैंकोनी एनीमिया का निदान करते हैं।

1. शारीरिक असामान्यताएं (physical abnormalities) :- एफए से निदान किए गए लगभग 60% लोगों में शारीरिक असामान्यताएं होती हैं जो उनके शरीर और अंगों के आकार और आकार को प्रभावित करती हैं।

2. प्रगतिशील अस्थि मज्जा विफलता (progressive bone marrow failure) :- लगभग आधे बच्चे और वयस्क जिन्हें एफए है ​​उनमें अस्थि मज्जा विफलता के लक्षण हैं। एफए वाले अधिकांश बच्चे 10 साल की उम्र तक अस्थि मज्जा की विफलता के लक्षण विकसित करते हैं। एफए वाले लगभग सभी वयस्क 50 साल की उम्र तक इन लक्षणों को विकसित करते हैं।

3. कैंसर (cancer) :- जिन लोगों को एफए होता है उनमें अक्सर तीव्र माइलॉयड ल्यूकेमिया (एएमएल) या उनके सिर, गर्दन, त्वचा, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल सिस्टम या जननांग पथ में ट्यूमर विकसित हो जाते हैं। लगभग 30% वयस्क जिनके पास FA है, FA का निदान होने पर कैंसर का उपचार प्राप्त कर रहे थे।

नतीजतन, स्वास्थ्य सेवा प्रदाता आमतौर पर उन स्थितियों का निदान करते हैं जो एफए का कारण बनती हैं और फिर एफए का निदान करती हैं। परीक्षण स्वास्थ्य सेवा प्रदाता रक्त विकारों, रक्त कैंसर और ठोस ट्यूमर के निदान के लिए उपयोग कर सकते हैं:

1. पूर्ण रक्त गणना (complete blood count) :- हेल्थकेयर प्रदाता इस परीक्षण का उपयोग रक्त कोशिका स्वास्थ्य और गतिविधि का मूल्यांकन करने के लिए करते हैं।

2. रेटिकुलोसाइट गिनती (reticulocyte count) :- एक रेटिकुलोसाइट गिनती आपके अस्थि मज्जा में अपरिपक्व लाल रक्त कोशिकाओं (रेटिकुलोसाइट्स) की संख्या को मापती है। हेल्थकेयर प्रदाता रेटिकुलोसाइट्स को यह पता लगाने के लिए मापते हैं कि क्या आपकी अस्थि मज्जा पर्याप्त स्वस्थ लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन कर रही है।

3. बुनियादी चयापचय पैनल (basic metabolic panel) :- यह परीक्षण आपके शरीर के रासायनिक संतुलन और चयापचय के बारे में जानकारी प्रदान करता है।

4. अस्थि मज्जा बायोप्सी (bone marrow biopsy) :- हेल्थकेयर प्रदाता कुछ बीमारियों का निदान करने के लिए अस्थि मज्जा कोशिकाओं की जांच करते हैं।

5. एमआरआई (MRI) :- यह परीक्षण आपके अंगों की विस्तृत छवियां बनाता है।

6. अल्ट्रासाउंड (ultrasound) :- यह एक इमेजिंग टेस्ट है जो लक्षणों और स्वास्थ्य स्थितियों का मूल्यांकन करने के लिए ध्वनि तरंगों का उपयोग करता है।

एक बार जब आपका स्वास्थ्य सेवा प्रदाता स्थिति का निदान कर लेता है, तो वे यह निर्धारित करते हैं कि क्या फैनकोनी एनीमिया ने इसका कारण बनाया है। 

स्वास्थ्य सेवा प्रदाता जिन कुछ आनुवंशिक परीक्षणों का उपयोग कर सकते हैं उनमें शामिल हैं:

1. गुणसूत्र टूटना परीक्षण (chromosome breakage test), कुछ रसायनों का उपयोग यह देखने के लिए करता है कि रक्त और त्वचा कोशिकाओं में गुणसूत्र कैसे प्रतिक्रिया करते हैं।

2. जेनेटिक स्क्रीनिंग (genetic screening) विशिष्ट जीनों को देखती है यह देखने के लिए कि क्या उनमें असामान्यताएं हैं जो एफए का कारण बनती हैं।

मैं गर्भवती हूं और एफए का पारिवारिक इतिहास है। क्या परीक्षण दिखाते हैं कि भ्रूण को एफए है? I am pregnant and have a family history of FA. What tests show that the fetus has FA?

स्वास्थ्य सेवा प्रदाता दो सामान्य प्रसवपूर्व परीक्षणों का उपयोग करके FA के लिए परीक्षण कर सकते हैं:

1. एमनियोसेंटेसिस (amniocentesis) :- हेल्थकेयर प्रदाता आपके एमनियोटिक थैली (भ्रूण के चारों ओर तरल पदार्थ से भरी थैली) के द्रव के नमूने से गुणसूत्रों की जांच करते हैं।

2. कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (chorionic villus sampling) :- एफए से संबंधित आनुवंशिक परिवर्तनों के संकेतों को देखने के लिए हेल्थकेयर प्रदाता आपके प्लेसेंटा से एक ऊतक का नमूना लेते हैं।

फैनकोनी एनीमिया (एफए) के लिए उपचार के विकल्प क्या हैं? What are the treatment options for Fanconi anemia (FA)?

आमतौर पर, स्वास्थ्य सेवा प्रदाता एफए के कारण होने वाले रक्त विकारों के प्रबंधन के लिए उपचार पर ध्यान केंद्रित करते हैं, जिनमें शामिल हैं :-

1. अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण (bone marrow transplant) :- हेल्थकेयर प्रदाता ल्यूकेमिया, प्री-ल्यूकेमिया या अस्थि मज्जा विफलता के इलाज के लिए अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण की सिफारिश कर सकते हैं।

2. एण्ड्रोजन थेरेपी (androgen therapy) :- यह उपचार आपके लाल रक्त कोशिका उत्पादन को उत्तेजित करता है। यदि आपको एनीमिया है तो स्वास्थ्य सेवा प्रदाता इस उपचार की सिफारिश कर सकते हैं।

3. सिंथेटिक वृद्धि कारक (synthetic growth factor) :- वृद्धि कारक अधिक लाल और सफेद रक्त कोशिकाओं को बनाने के लिए आपके अस्थि मज्जा को उत्तेजित करते हैं। हेल्थकेयर प्रदाता अस्थि मज्जा रक्त कोशिका उत्पादन को बढ़ावा देने के लिए सिंथेटिक संस्करणों की सिफारिश कर सकते हैं।

4. सर्जरी (surgery) :- स्वास्थ्य सेवा प्रदाता शारीरिक असामान्यताओं को ठीक करने या क्षतिग्रस्त अंगों की मरम्मत के लिए सर्जरी का उपयोग कर सकते हैं।

फैंकोनी एनीमिया के साथ लोग कितने समय तक जीवित रहते हैं? How long do people live with Fanconi anemia?

एफए लोगों को अलग तरह से प्रभावित करता है। यदि आपके पास एफए है, तो आपका स्वास्थ्य सेवा प्रदाता आपके पूर्वानुमान के बारे में जानकारी के लिए आपका सबसे अच्छा संसाधन है।

मैं फैंकोनी एनीमिया के विकास के अपने जोखिम को कैसे कम कर सकता हूँ? How can I reduce my risk of developing Fanconi anemia?

फैंकोनी एनीमिया एक विरासत में मिला विकार है। इसका मतलब है कि आप एफए के विकास के अपने जोखिम को कम नहीं कर सकते। उस ने कहा, यदि आपके पास एफए का पारिवारिक इतिहास है, तो आप यह पता लगाने के लिए आनुवंशिक परीक्षण कर सकते हैं कि क्या आप एफए ले रहे हैं। एफए कराने वाले सभी लोगों में चिकित्सीय स्थितियां विकसित नहीं होती हैं। इसी तरह, एफए वाले सभी लोग इसे अपने बच्चों को नहीं देते हैं। आनुवंशिक परीक्षण आपको अपनी स्थिति को समझने में मदद करेगा। 

ध्यान दें, कोई भी दवा बिना डॉक्टर की सलाह के न लें। सेल्फ मेडिकेशन जानलेवा है और इससे गंभीर चिकित्सीय स्थितियां उत्पन्न हो सकती हैं।