Written By: Mr. Ravi Nirwal

Published On: 11 Mar, 2023 1:18 AM | Updated On: 15 Nov, 2024 3:35 PM

गैलेक्टोसिमिया क्या है? कारण, लक्षण और इलाज | Galactosemia in Hindi

गैलेक्टोसिमिया क्या है? What is galactosemia?

गैलेक्टोसेमिया एक वंशानुगत चयापचय विकार (hereditary metabolic disorders) है जो आपके शरीर को गैलेक्टोज नामक शर्करा (galactose sugar) को संसाधित करने में असमर्थ बनाता है। गैलेक्टोसेमिया का शाब्दिक अर्थ है "रक्त में गैलेक्टोज (galactose in the blood)।" गैलेक्टोसिमिया नवजात शिशुओं के लिए एक समस्या हो सकती है क्योंकि गैलेक्टोज स्तन के दूध और अधिकांश शिशु फार्मूला दोनों में मौजूद होता है। बीमारी की जटिलताओं से बचने के लिए इसे जल्दी पकड़ना महत्वपूर्ण है, जो गंभीर और जानलेवा भी हो सकती है। अमेरिकी अस्पताल जन्म के समय की स्थिति के लिए स्क्रीन करते हैं। प्रारंभिक निदान और लैक्टोज-प्रतिबंधित आहार (lactose-restricted diet) के साथ, गैलेक्टोसेमिया वाले लोग अपेक्षाकृत सामान्य जीवन जी सकते हैं।

गैलेक्टोसिमिया वयस्कों को कैसे प्रभावित करता है? How does galactosemia affect adults?

गैलेक्टोसेमिया वाले वयस्क अपेक्षाकृत सामान्य जीवन जी सकते हैं, लेकिन जिन लोगों ने बच्चों के रूप में लक्षणों का अनुभव किया है, वे आजीवन लक्षणों का अनुभव कर सकते हैं। वयस्क अपने प्रतिबंधित आहार को कितनी अच्छी तरह बनाए रखते हैं, इसके आधार पर कुछ लक्षण आ और जा सकते हैं। अन्य, जैसे हार्मोन की कमी, उपचार के बावजूद आम हैं।

अधिकांश महिलाओं और जिन लोगों को गैलेक्टोसेमिया है, उन्हें जन्म के समय नियत की गई महिलाओं में प्राथमिक डिम्बग्रंथि अपर्याप्तता होगी, यहां तक ​​कि शुरुआती निदान और उपचार के साथ भी। उन्हें गर्भवती होने और बच्चे को पालने में कठिनाई हो सकती है। कई को अपनी अवधि के लिए हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी की आवश्यकता होती है। हार्मोन प्रतिस्थापन (hormone replacement) प्रजनन संबंधी समस्याओं में भी मदद कर सकता है।

गैलेक्टोसिमिया किसे प्रभावित करता है? Who does galactosemia affect?

गैलेक्टोसिमिया एक आनुवंशिक विकार है। यह किसी को भी प्रभावित कर सकता है जो उत्परिवर्तित जीन (प्रत्येक माता-पिता से एक) को विरासत में लेता है। यदि आपके माता-पिता दोनों उत्परिवर्तित जीन के वाहक हैं, तो आपको गैलेक्टोसिमिया विरासत में मिलने की 25% संभावना है। यह स्थिति दुनिया भर में, सभी जातीय समूहों में होती है।

गैलेक्टोसेमिया के विभिन्न प्रकार क्या हैं? What are the Different Types of Galactosemia?

टाइप I (क्लासिक) (Type I (Classic)

गैलेक्टोसेमिया का क्लासिक संस्करण, जिसे टाइप I भी कहा जाता है, सबसे आम और सबसे गंभीर भी है। टाइप I GALT जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह जीन एंजाइम बनाने के लिए ज़िम्मेदार है जो गैलेक्टोज को ग्लूकोज और अन्य अणुओं में तोड़ देता है जो आपके शरीर ऊर्जा के लिए उपयोग कर सकते हैं। प्रकार I जीन उत्परिवर्तन अनिवार्य रूप से इस एंजाइम गतिविधि को समाप्त कर देता है, जिससे आपका शरीर गैलेक्टोज को संसाधित करने में असमर्थ हो जाता है। इससे गैलेक्टोज आपके शरीर में तेजी से जमा होने लगता है।

टाइप II (गैलेक्टोकिनेस की कमी) (Type II (galactokinase deficiency)

GALK1 जीन का उत्परिवर्तन टाइप II प्रकार का कारण बनता है। यह जीन एंजाइम बनाता है जो गैलेक्टोज चयापचय में सहायक भूमिका निभाता है। टाइप II क्लासिक प्रकार की तुलना में कम चिकित्सा समस्याओं का कारण बनता है। टाइप II से प्राथमिक जोखिम यह है कि आप मोतियाबिंद विकसित कर सकते हैं।

टाइप III (गैलेक्टोज एपिमेरेज़ की कमी) (Type III (galactose epimerase deficiency)

गेल जीन, जो एंजाइम पैदा करता है जो गैलेक्टोज चयापचय में सहायक भूमिका निभाता है, टाइप III गैलेक्टोसेमिया का कारण बनता है। इन महत्वपूर्ण एंजाइमों की किसी भी कमी से अंततः आपके शरीर में गैलेक्टोज का संचय होगा। टाइप III हल्के या गंभीर लक्षणों के साथ प्रकट हो सकता है। अधिक गंभीर संस्करण क्लासिक गैलेक्टोसेमिया की कई गंभीर जटिलताओं को जन्म दे सकता है, जिसमें मोतियाबिंद, विकासात्मक देरी, बौद्धिक अक्षमता, लिवर रोग और गुर्दे की समस्याएं शामिल हैं।

प्रकार के अनुसार गैलेक्टोसेमिया के संकेत और लक्षण क्या हैं? What are the signs and symptoms of galactosemia?

गैलेक्टोसिमिया के लक्षण और लक्षण विशिष्ट प्रकार के विकार के आधार पर भिन्न हो सकते हैं। यहां प्रकार के अनुसार गैलेक्टोसिमिया के लक्षण और संकेत दिए गए हैं :-

टाइप I (क्लासिक) (Type I (Classic)

1. पीलिया

2. ख़राब भोजन और पनपने में विफलता

3. उल्टी करना

4. दस्त

5. सुस्ती और चिड़चिड़ापन

6. बढ़ा हुआ जिगर

7. विकास में होने वाली देर

8. मोतियाबिंद (cataracts)

9. बौद्धिक विकलांगता

10. सेप्सिस (sepsis) (गंभीर मामलों में)

टाइप II (गैलेक्टोकिनेस की कमी) (Type II (galactokinase deficiency)

1. मोतियाबिंद (सबसे आम लक्षण)

2. रक्त और मूत्र में गैलेक्टोज़ का ऊंचा स्तर

3. विकास संबंधी देरी (उपचार न किए गए मामलों में)

4. बोलने में कठिनाई

5. ठीक मोटर कौशल की कमी

टाइप III (गैलेक्टोज एपिमेरेज़ की कमी) (Type III (galactose epimerase deficiency)

1. संकेत और लक्षण:

2. मोतियाबिंद

3. रक्त और मूत्र में गैलेक्टोज़ का ऊंचा स्तर

4. विकास में होने वाली देर

5. बोलने में कठिनाई

6. ठीक मोटर कौशल की कमी

7. तंत्रिका संबंधी असामान्यताएं

यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि यदि इलाज न किया जाए तो गैलेक्टोसिमिया के लक्षण गंभीर हो सकते हैं, विशेष रूप से क्लासिक गैलेक्टोसिमिया (प्रकार I) में। तुरंत उपचार शुरू करने और विकार से जुड़ी जटिलताओं को रोकने के लिए नवजात शिशु की जांच के माध्यम से शीघ्र निदान महत्वपूर्ण है।

प्रकार के अनुसार गैलेक्टोसेमिया के कारण हैं? What are the causes of galactosemia?

गैलेक्टोसिमिया के तीन मुख्य प्रकार हैं, प्रत्येक गैलेक्टोज के टूटने के लिए आवश्यक विशिष्ट एंजाइम की कमी के कारण होता है। यहां प्रकार के अनुसार गैलेक्टोसिमिया के कारण दिए गए हैं:

टाइप I (क्लासिक) (Type I (Classic)

कारण: क्लासिक गैलेक्टोसिमिया एंजाइम गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट यूरिडिलिलट्रांसफेरेज़ (जीएएलटी) की कमी के कारण होता है। यह एंजाइम गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट को ग्लूकोज-1-फॉस्फेट में परिवर्तित करने के लिए जिम्मेदार है। इस एंजाइम के बिना, गैलेक्टोज और इसके मेटाबोलाइट्स शरीर में जमा हो जाते हैं, जिससे गैलेक्टोसिमिया के लक्षण और लक्षण दिखाई देते हैं।

टाइप II (गैलेक्टोकिनेस की कमी) (Type II (galactokinase deficiency)

कारण: गैलेक्टोकिनेज की कमी एंजाइम गैलेक्टोकिनेज की कमी के कारण होती है, जो गैलेक्टोज को गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट में परिवर्तित करने के लिए जिम्मेदार है। इस कमी से रक्त और ऊतकों में गैलेक्टोज का संचय होता है।

टाइप III (गैलेक्टोज एपिमेरेज़ की कमी) (Type III (galactose epimerase deficiency)

कारण: टाइप III गैलेक्टोसिमिया एंजाइम यूडीपी-गैलेक्टोज-4-एपिमेरेज़ की कमी के कारण होता है। यह एंजाइम यूडीपी-गैलेक्टोज को यूडीपी-ग्लूकोज में बदलने में शामिल है। पर्याप्त एंजाइम गतिविधि के बिना, गैलेक्टोज चयापचय ख़राब हो जाता है, जिसके परिणामस्वरूप गैलेक्टोज़ और इसके मेटाबोलाइट्स जमा हो जाते हैं।

प्रत्येक प्रकार का गैलेक्टोसिमिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है कि किसी व्यक्ति को विकार विकसित करने के लिए उत्परिवर्तित जीन की दो प्रतियां (प्रत्येक माता-पिता से एक) विरासत में मिलनी चाहिए। एकल उत्परिवर्तित जीन के वाहक आम तौर पर लक्षणहीन होते हैं लेकिन जीन को अपने बच्चों तक पहुंचा सकते हैं।

गैलेक्टोसिमिया का निदान कैसे किया जाता है? How is galactosemia diagnosed?

गैलेक्टोसिमिया का निदान आमतौर पर नवजात स्क्रीनिंग परीक्षणों (newborn screening tests), नैदानिक ​​​​मूल्यांकन और पुष्टिकरण प्रयोगशाला परीक्षणों के संयोजन के माध्यम से किया जाता है। यहां गैलेक्टोसिमिया की निदान प्रक्रिया का अवलोकन दिया गया है :-

नवजात शिशु की जांच (newborn baby check-up)

• नवजात स्क्रीनिंग परीक्षण आमतौर पर जन्म के तुरंत बाद गैलेक्टोसिमिया का पता लगाने के लिए उपयोग किया जाता है। इन परीक्षणों में नवजात शिशु की एड़ी से एक छोटा रक्त नमूना एकत्र करना और गैलेक्टोसिमिया सहित विभिन्न आनुवंशिक और चयापचय संबंधी विकारों की जांच करना शामिल है।

नैदानिक ​​मूल्यांकन (clinical assessment)

• यदि नवजात शिशु का स्क्रीनिंग परीक्षण गैलेक्टोज चयापचय के साथ संभावित समस्या का संकेत देता है, तो स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं द्वारा आगे का नैदानिक ​​​​मूल्यांकन किया जाता है। इस मूल्यांकन में शिशु के लक्षणों, चिकित्सा इतिहास, पारिवारिक इतिहास और शारीरिक परीक्षण का आकलन शामिल हो सकता है।

पुष्टिकरण प्रयोगशाला परीक्षण (confirmatory Laboratory Test)

गैलेक्टोसिमिया के निदान की पुष्टि करने के लिए, आमतौर पर अतिरिक्त प्रयोगशाला परीक्षण किए जाते हैं। इन परीक्षणों में शामिल हो सकते हैं :-

• गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट यूरिडाइलट्रांसफेरेज़ (जीएएलटी) गतिविधि: क्लासिक गैलेक्टोसिमिया (टाइप I) के लिए, लाल रक्त कोशिकाओं में जीएएलटी एंजाइम गतिविधि को मापने से निदान की पुष्टि करने में मदद मिल सकती है।

• गैलेक्टोकिनेज और यूडीपी-गैलेक्टोज-4-एपिमेरेज गतिविधि: गैलेक्टोकिनेज की कमी (टाइप II) या यूडीपी-गैलेक्टोज-4-एपिमेरेज की कमी (टाइप III) के मामलों में, विशिष्ट एंजाइम गतिविधि परीक्षण आयोजित किए जा सकते हैं।

• गैलेक्टोज स्तर: शरीर में गैलेक्टोज स्तर को मापने के लिए रक्त और मूत्र परीक्षण का उपयोग किया जा सकता है, जो आमतौर पर गैलेक्टोसिमिया वाले व्यक्तियों में बढ़ा हुआ होता है।

• आनुवंशिक परीक्षण: आनुवंशिक परीक्षण गैलेक्टोसिमिया से जुड़े जीन में विशिष्ट उत्परिवर्तन की पहचान कर सकता है, जो निदान की निश्चित पुष्टि प्रदान करता है।

आहार परीक्षण (diet test)

• कुछ मामलों में, गैलेक्टोज़-मुक्त आहार के प्रति शिशु की प्रतिक्रिया का आकलन करने के लिए आहार परीक्षण आयोजित किया जा सकता है। गैलेक्टोज़-मुक्त आहार पर लक्षणों और चयापचय मार्करों में सुधार गैलेक्टोसिमिया के निदान में और मदद कर सकता है।

अनुवर्ती कार्रवाई और निगरानी (follow-up and monitoring)

• गैलेक्टोसिमिया के पुष्ट निदान के बाद, स्थिति के चल रहे प्रबंधन और निगरानी के लिए स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं, आनुवंशिक विशेषज्ञों और आहार विशेषज्ञों के साथ नियमित अनुवर्ती नियुक्तियाँ आवश्यक हैं। देखभाल को अनुकूलित करने के लिए गैलेक्टोज़ स्तर, पोषण स्थिति और विकासात्मक प्रगति की नियमित निगरानी महत्वपूर्ण है।

आप गैलेक्टोसिमिया का इलाज कैसे करते हैं? How do you treat galactosemia?

गैलेक्टोसिमिया का इलाज करने का एकमात्र ज्ञात तरीका अपने आहार से गैलेक्टोज को खत्म करना है। गैलेक्टोज लैक्टोज (galactose lactose) का एक घटक है, इसलिए इसका मतलब आमतौर पर डेयरी उत्पादों से बचना है। नवजात शिशु सोया आधारित या तात्विक सूत्र (elemental formula) प्राप्त कर सकते हैं। बच्चों और वयस्कों को अपने आहार में डेयरी उत्पादों की कमी को पूरा करने के लिए अपने कैल्शियम और विटामिन डी के सेवन को पूरा करने की आवश्यकता हो सकती है। कैल्शियम और विटामिन डी के साथ सप्लीमेंट करने से हड्डियों के घनत्व को बनाए रखने में मदद मिलती है।

गैलेक्टोसेमिया के दीर्घकालिक दुष्प्रभावों के लिए मेरे बच्चे को किस उपचार की आवश्यकता होगी? What treatment will my child need for the long-term side effects of galactosemia?

कुछ बच्चों को बड़े होने पर सीखने और विकास के लिए अतिरिक्त सहायता की आवश्यकता हो सकती है। इसमें निम्न शामिल हो सकता है :-

1. वाक उपचार (speech therapy)।

2. व्यावसायिक चिकित्सा।

3. व्यवहार चिकित्सा।

4. लक्षित सीखने की योजना।

यौवन और मासिक धर्म को प्रेरित करने के लिए किशोरों को हार्मोन थेरेपी की आवश्यकता हो सकती है।

क्या गैलेक्टोसिमिया को रोका जा सकता है? Can galactosemia be prevented?

आप यह नियंत्रित नहीं कर सकते कि आपको या आपके बच्चे को यह स्थिति विरासत में मिले या नहीं। लेकिन आप और आपका साथी जैविक बच्चे होने से पहले जीन संस्करण के लिए अनुवांशिक परीक्षण कर सकते हैं। आप स्वयं गैलेक्टोसेमिया के बिना एक वाहक हो सकते हैं। यदि आप पहले से जानते हैं कि आप जीन के वाहक हैं, तो आप इस संभावना की योजना बना सकते हैं कि आप इसे अपने बच्चों को दे देंगे। आनुवंशिक परामर्श आपको यह समझने में मदद कर सकता है कि आपके आनुवंशिक परिवार के लिए इसका क्या अर्थ हो सकता है। हालत से जटिलताओं को कम करने के लिए शुरुआती पहचान सबसे अच्छा तरीका है। 

ध्यान दें, कोई भी दवा बिना डॉक्टर की सलाह के न लें। सेल्फ मेडिकेशन जानलेवा है और इससे गंभीर चिकित्सीय स्थितियां उत्पन्न हो सकती हैं।