गार्डनर सिंड्रोम क्या है? कारण, लक्षण और इलाज | Gardner Syndrome in Hindi

गार्डनर सिंड्रोम क्या है? What is Gardner syndrome?

गार्डनर सिंड्रोम एक प्रकार का फैमिलियल एडिनोमेटस पॉलीपोसिस (एफएपी) (Familial Adenomatous Polyposis (FAP) है जो कई कोलन पॉलीप्स (colon polyps) और कई प्रकार के कैंसर या गैर-कैंसर वाले ट्यूमर (non-cancerous tumors) के विकास का कारण बनता है। इस स्थिति वाले लोगों में पेट के कैंसर, अग्नाशय के कैंसर (pancreatic cancer) और यकृत के कैंसर (liver cancer) सहित अन्य FAP-संबंधी कैंसर विकसित होने का अधिक जोखिम होता है। गार्डनर सिंड्रोम एक जन्मजात स्थिति (congenital condition) है, जिसका अर्थ है कि लोग इसके साथ पैदा होते हैं।

गार्डनर सिंड्रोम किसे प्रभावित करता है? Who does Gardner syndrome affect?

गार्डनर सिंड्रोम वाले लोगों के एपीसी जीन (APC gene) (एडिनोमेटस पॉलीपोसिस कोलाई – adenomatous polyposis coli) में असामान्यता होती है। एपीसी एक ट्यूमर सप्रेसर जीन (tumor suppressor genes) है जो कोशिका वृद्धि को नियंत्रित करता है और कोशिकाओं को बहुत तेज़ी से विभाजित और गुणा करने से रोकता है। गार्डनर सिंड्रोम एक विरासत में मिली स्थिति है। गार्डनर सिंड्रोम वाले अधिकांश लोगों के माता-पिता में से कम से कम एक ऐसा होता है जिसे भी यह स्थिति होती है।

गार्डनर सिंड्रोम वाले लोगों का प्रतिशत क्या है जो कोलन कैंसर विकसित करेंगे? What is the percentage of people with Gardner syndrome who will develop colon cancer?

गार्डनर सिंड्रोम वाले लोगों में उनके जीवनकाल में किसी समय कोलन कैंसर होने की लगभग 100% संभावना होती है। हालांकि, शीघ्र निदान और मेहनती प्रबंधन कैंसर के जोखिम को कम करने में मदद कर सकता है।

गार्डनर सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं? What are the symptoms of Gardner syndrome?

गार्डनर सिंड्रोम का सबसे आम लक्षण मल्टीपल कोलन पॉलीप्स (multiple colon polyps) का विकास है। जबकि पॉलीप्स की संख्या एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न हो सकती है, कुछ व्यक्तियों में उनमें से सैकड़ों विकसित होते हैं। गार्डनर सिंड्रोम के अन्य लक्षणों में निम्न शामिल हैं :-

1. ओस्टियोमास (नॉनकैंसरस बोन ट्यूमर) (Osteomas (noncancerous bone tumors)।

2. नॉनकैंसरस सॉफ्ट टिश्यू ट्यूमर जैसे डिस्मॉइड ट्यूमर (desmoid tumor), फाइब्रोमास (fibromas), लिपोमास (lipomas) और एपिडर्मॉइड सिस्ट (epidermoid cyst)।

3. अलौकिक दांत (Supernumerary teeth) या अन्य दंत असामान्यताएं।

4. उपकला अल्सर (epithelial cysts) (त्वचा के नीचे अल्सर)।

5. पेट या छोटी आंत में पॉलीप्स (polyps in the small intestine)।

6. अधिवृक्क ग्रंथि ट्यूमर (एडेनोमा) (adrenal gland tumor (adenoma)।

7. रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम की जन्मजात अतिवृद्धि (congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium – CHRPE), एक रंजित, सपाट स्थान जो रेटिना की बाहरी परत को प्रभावित करता है।

गार्डनर सिंड्रोम अलग-अलग लोगों को अलग-अलग तरह से प्रभावित करता है। अधिकांश स्वास्थ्य स्थितियों के साथ, लक्षण प्रत्येक व्यक्ति के लिए अलग-अलग होते हैं।

गार्डनर सिंड्रोम के क्या कारण हैं? What are the causes of Gardner syndrome?

गार्डनर सिंड्रोम एपीसी जीन (APC gene) के उत्परिवर्तन के कारण होता है। हालाँकि, विशेषज्ञ अभी भी नहीं जानते हैं कि जीन उत्परिवर्तन किस कारण से शुरू होता है।

गार्डनर सिंड्रोम का निदान किस उम्र में किया जाता है? At what age is Gardner syndrome diagnosed?

गार्डनर सिंड्रोम वाले अधिकांश लोग 16 वर्ष की आयु के आसपास कोलन पॉलीप्स विकसित करना शुरू करते हैं, हालांकि निदान की औसत आयु 22 है, और अन्य ट्यूमर अन्य उम्र में उत्पन्न हो सकते हैं।

गार्डनर सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है? How is Gardner syndrome diagnosed?

यदि आपको गार्डनर सिंड्रोम का खतरा है, या यदि आप संदिग्ध लक्षण विकसित करते हैं, तो आपका स्वास्थ्य सेवा प्रदाता रक्त परीक्षण का आदेश दे सकता है। यह निर्धारित करने में मदद करेगा कि क्या आपके एपीसी जीन में उत्परिवर्तन है। गार्डनर सिंड्रोम के लक्षण अक्सर शारीरिक मूल्यांकन, पेट और आंतों की इमेजिंग जांच (Imaging tests of the stomach and intestines) और कोलोनोस्कोपी (colonoscopy) के माध्यम से पहचाने जाते हैं।

गार्डनर सिंड्रोम का इलाज कैसे किया जाता है? How is Gardner syndrome treated? 

गार्डनर सिंड्रोम के प्रबंधन में आमतौर पर यह सुनिश्चित करने के लिए करीबी निगरानी शामिल होती है कि आपके कोलन पॉलीप्स कैंसर नहीं बन जाते हैं। कोलोनोस्कोपी (colonoscopy), सिग्मोइडोस्कोपी (sigmoidoscopy), ईजीडी (एसोफैगोगैस्ट्रोडोडेनोस्कोपी) (EGD (esophagogastroduodenoscopy) और शारीरिक परीक्षाओं का उपयोग करके स्क्रीनिंग की जा सकती है। आपकी अनूठी स्थिति के आधार पर उपचार काफी भिन्न हो सकते हैं, और इसमें दवाएं, सर्जिकल उपचार, दंत चिकित्सा प्रक्रियाएं या विधियों का संयोजन शामिल हो सकता है।

दवाएं (medicines)

कोलन पॉलीप्स के विकास को धीमा करने में मदद करने के लिए विशिष्ट दवाएं - जैसे कि सुलिंडैक (sulindac) या सेलेकोक्सिब (celecoxib) - की सिफारिश की जा सकती है।

सर्जिकल उपचार (surgical treatment)

कैंसर के विकास के अपने जोखिम को कम करने के लिए, यदि 20 से 30 से अधिक पॉलीप्स की खोज की जाती है, तो आपका स्वास्थ्य सेवा प्रदाता कोलेक्टॉमी की सिफारिश कर सकता है। यह प्रक्रिया आपके बृहदान्त्र के हिस्से या सभी को हटा देती है।

कुछ मामलों में, एक प्रोटोकॉलेक्टोमी (protocolectomy) की सिफारिश की जाती है। टोटल प्रोटोकॉलेक्टॉमी में बड़ी आंत और अधिकांश मलाशय को हटाना (removal of the rectum) शामिल है। गार्डनर सिंड्रोम के लिए प्रोटोटोक्टोमी से गुजरने वाले लोगों के लिए पांच साल की जीवित रहने की दर लगभग 100% है। इसका मतलब यह है कि लगभग सभी लोग जिनके पास इस प्रकार का उपचार है वे पांच साल बाद भी जीवित हैं। ध्यान रखें कि उत्तरजीविता दर केवल अनुमान हैं। वे आपको यह नहीं बता सकते कि आप कितने समय तक जीवित रहेंगे या आप उपचार के प्रति कैसी प्रतिक्रिया देंगे। उत्तरजीविता दरों के बारे में अधिक जानकारी के लिए अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता से बात करें।

डिस्मॉइड ट्यूमर (desmoid tumor) का उपचार द्रव्यमान के आकार और स्थान के आधार पर भिन्न होता है। विकल्पों में दवाएं, सर्जरी, कीमोथेरेपी, विकिरण चिकित्सा या सावधानीपूर्वक निगरानी शामिल हैं। भले ही डिस्मॉइड ट्यूमर गैर-कैंसर वाले हों, फिर भी वे आक्रामक हो सकते हैं। कई मामलों में, वे पास के अंगों और संरचनाओं में विकसित हो जाते हैं। इस कारण से, डिस्मॉइड ट्यूमर वाले लोगों का इलाज अक्सर ऑन्कोलॉजिस्ट (oncologist) द्वारा किया जाता है।

दंत प्रक्रियाएं (dental procedures)

जिन लोगों को गार्डनर सिंड्रोम के कारण दंत असामान्यताएं हैं, वे इन समस्याओं के समाधान के लिए विशिष्ट प्रक्रियाओं से गुजरना चुन सकते हैं।

मैं गार्डनर सिंड्रोम के लिए अपना जोखिम कैसे कम कर सकता हूँ? How can I reduce my risk for Gardner syndrome?

क्योंकि गार्डनर सिंड्रोम एक विरासत में मिली स्थिति है, इसे पूरी तरह से होने से रोकने का कोई ज्ञात तरीका नहीं है। हालांकि, प्रारंभिक निदान और प्रबंधन संबंधित कैंसर के लिए आपके जोखिम को काफी कम कर सकते हैं। यदि आपको गार्डनर सिंड्रोम का निदान किया गया है, तो आप जो सबसे अच्छा काम कर सकते हैं, वह स्क्रीनिंग के लिए नियमित रूप से अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता के पास जाना और किसी भी उपचार की सिफारिशों का पालन करना है। 

ध्यान दें, कोई भी दवा बिना डॉक्टर की सलाह के न लें। सेल्फ मेडिकेशन जानलेवा है और इससे गंभीर चिकित्सीय स्थितियां उत्पन्न हो सकती हैं।