गार्डनर सिंड्रोम एक प्रकार का फैमिलियल एडिनोमेटस पॉलीपोसिस (एफएपी) (Familial Adenomatous Polyposis (FAP) है जो कई कोलन पॉलीप्स (colon polyps) और कई प्रकार के कैंसर या गैर-कैंसर वाले ट्यूमर (non-cancerous tumors) के विकास का कारण बनता है।
इस स्थिति वाले लोगों में पेट के कैंसर, अग्नाशय के कैंसर (pancreatic cancer) और यकृत के कैंसर (liver cancer) सहित अन्य FAP-संबंधी कैंसर विकसित होने का अधिक जोखिम होता है। गार्डनर सिंड्रोम एक जन्मजात स्थिति (congenital condition) है, जिसका अर्थ है कि लोग इसके साथ पैदा होते हैं।
गार्डनर सिंड्रोम वाले लोगों के एपीसी जीन (APC gene) (एडिनोमेटस पॉलीपोसिस कोलाई – adenomatous polyposis coli) में असामान्यता होती है। एपीसी एक ट्यूमर सप्रेसर जीन (tumor suppressor genes) है जो कोशिका वृद्धि को नियंत्रित करता है और कोशिकाओं को बहुत तेज़ी से विभाजित और गुणा करने से रोकता है। गार्डनर सिंड्रोम एक विरासत में मिली स्थिति है। गार्डनर सिंड्रोम वाले अधिकांश लोगों के माता-पिता में से कम से कम एक ऐसा होता है जिसे भी यह स्थिति होती है।
सिंड्रोम एपीसी जीन में उत्परिवर्तन से जुड़ा है, जो पारिवारिक एडिनोमेटस पॉलीपोसिस (एफएपी) में भी शामिल है। गार्डनर सिंड्रोम कई प्रकार के लक्षणों और नैदानिक विशेषताओं के साथ उपस्थित हो सकता है, जिनमें शामिल हैं :-
कोलोनिक पॉलीप्स (colonic polyps) :- बृहदान्त्र (colon) में एकाधिक एडिनोमेटस पॉलीप्स गार्डनर सिंड्रोम की एक प्रमुख विशेषता है। अगर इलाज न किया जाए तो ये पॉलीप्स कोलोरेक्टल कैंसर के खतरे को बढ़ा सकते हैं।
एक्स्ट्रा कोलोनिक अभिव्यक्तियाँ (extra colonic manifestations) :- गार्डनर सिंड्रोम में विभिन्न एक्स्ट्राकोलोनिक अभिव्यक्तियाँ शामिल हो सकती हैं, जिनमें शामिल हैं:
ओस्टियोमास (osteomas) :- सौम्य हड्डी के ट्यूमर जो खोपड़ी और जबड़े पर हो सकते हैं।
नरम ऊतक ट्यूमर (soft tissue tumors) :- जैसे कि डिस्मॉइड ट्यूमर (desmoid tumor), जो स्थानीय रूप से आक्रामक रेशेदार ऊतक वृद्धि होते हैं।
एपिडर्मॉइड सिस्ट (epidermoid cyst) :- त्वचा के नीचे बनने वाले सिस्ट।
दांतों की असामान्यताएं (dental abnormalities) :- जैसे अलौकिक दांत या प्रभावित दांत।
दंत असामान्यताएं (dental abnormalities) :- गार्डनर सिंड्रोम वाले व्यक्तियों को दंत असामान्यताओं का अनुभव हो सकता है, जैसे अतिरिक्त दांत (अतिरिक्त दांत), प्रभावित दांत, या अन्य दंत विसंगतियां।
अस्थिमज्जा (bone marrow) :- सौम्य हड्डी के ट्यूमर, विशेष रूप से खोपड़ी और जबड़े पर, गार्डनर सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में मौजूद हो सकते हैं।
डिस्मॉइड ट्यूमर (desmoid tumor) :- डेस्मॉइड ट्यूमर स्थानीय रूप से आक्रामक रेशेदार ऊतक वृद्धि हैं जो गार्डनर सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में हो सकते हैं।
अन्य लक्षण (other symptoms) :- गार्डनर सिंड्रोम के अन्य कम सामान्य लक्षणों में त्वचा में बदलाव, जैसे एपिडर्मॉइड सिस्ट और आंख की रेटिना में असामान्यताएं शामिल हो सकते हैं।
यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि गार्डनर सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में लक्षणों की गंभीरता और संयोजन अलग-अलग हो सकते हैं। इस स्थिति से जुड़े कोलोरेक्टल कैंसर के बढ़ते खतरे के कारण, किसी भी प्रारंभिक परिवर्तन का शीघ्र पता लगाने और प्रबंधित करने के लिए कोलन पॉलीप्स की नियमित जांच और निगरानी आवश्यक है।
गार्डनर सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो मुख्य रूप से एडिनोमेटस पॉलीपोसिस कोली (एपीसी) जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। एपीसी जीन एक ट्यूमर दमनकारी जीन है जो कोशिका वृद्धि और विभाजन को नियंत्रित करने में मदद करता है। एपीसी जीन में उत्परिवर्तन से अनियंत्रित कोशिका वृद्धि और बृहदान्त्र में कई पॉलीप्स का निर्माण हो सकता है, जो गार्डनर सिंड्रोम की एक विशेषता है।
गार्डनर सिंड्रोम के कारणों के संबंध में मुख्य बिंदु यहां दिए गए हैं :-
एपीसी जीन उत्परिवर्तन (apc gene mutation) :- गार्डनर सिंड्रोम आमतौर पर एपीसी जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो क्रोमोसोम 5 पर स्थित होता है। इस जीन में उत्परिवर्तन कोशिका वृद्धि और विभाजन के सामान्य विनियमन को बाधित कर सकता है, जिससे कोलन में पॉलीप्स का विकास और सिंड्रोम की अन्य अभिव्यक्तियाँ हो सकती हैं।
वंशानुक्रम पैटर्न (inheritance pattern) :- गार्डनर सिंड्रोम एक ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम पैटर्न का अनुसरण करता है, जिसका अर्थ है कि किसी व्यक्ति को स्थिति विकसित करने के लिए माता-पिता से उत्परिवर्तित जीन की केवल एक प्रति प्राप्त करने की आवश्यकता होती है। गार्डनर सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में उनके प्रत्येक बच्चे में उत्परिवर्तित एपीसी जीन पारित होने की 50% संभावना होती है।
आनुवंशिक उत्परिवर्तन में परिवर्तनशीलता (variability in genetic mutations) :- एपीसी जीन के भीतर विशिष्ट उत्परिवर्तन में परिवर्तनशीलता हो सकती है जो गार्डनर सिंड्रोम में योगदान करती है। विभिन्न उत्परिवर्तनों के परिणामस्वरूप प्रभावित व्यक्तियों में सिंड्रोम की गंभीरता और प्रस्तुति में भिन्नता हो सकती है।
आनुवंशिक परीक्षण (genetic testing) :- आनुवंशिक परीक्षण एपीसी जीन में उत्परिवर्तन की पहचान कर सकता है और गार्डनर सिंड्रोम के निदान की पुष्टि कर सकता है। सिंड्रोम के पारिवारिक इतिहास वाले व्यक्तियों या एकाधिक कोलन पॉलीप्स जैसे विशिष्ट लक्षण प्रदर्शित करने वाले व्यक्तियों के लिए परीक्षण की सिफारिश की जा सकती है।
सहज उत्परिवर्तन (spontaneous mutation) :- कुछ मामलों में, एपीसी जीन में सहज उत्परिवर्तन के कारण, स्थिति के पारिवारिक इतिहास के बिना, व्यक्तियों में गार्डनर सिंड्रोम विकसित हो सकता है। ये डे नोवो उत्परिवर्तन उन व्यक्तियों में हो सकते हैं जिनके पास सिंड्रोम का कोई पूर्व पारिवारिक इतिहास नहीं है।
मोज़ेकवाद (mosaicism) :- मोज़ेकवाद किसी व्यक्ति की कोशिकाओं के भीतर विभिन्न आनुवंशिक उत्परिवर्तनों की उपस्थिति को संदर्भित करता है। दुर्लभ मामलों में, किसी व्यक्ति में मोज़ेक एपीसी जीन उत्परिवर्तन हो सकता है, जिससे गार्डनर सिंड्रोम का हल्का रूप या विकार की असामान्य अभिव्यक्तियाँ हो सकती हैं।
गार्डनर सिंड्रोम वाले अधिकांश लोग 16 वर्ष की आयु के आसपास कोलन पॉलीप्स विकसित करना शुरू करते हैं, हालांकि निदान की औसत आयु 22 है, और अन्य ट्यूमर अन्य उम्र में उत्पन्न हो सकते हैं।
गार्डनर सिंड्रोम के निदान में आमतौर पर नैदानिक मूल्यांकन, इमेजिंग अध्ययन, आनुवंशिक परीक्षण और स्थिति की संबंधित अभिव्यक्तियों के लिए स्क्रीनिंग का संयोजन शामिल होता है। यह देखते हुए कि गार्डनर सिंड्रोम विशिष्ट नैदानिक विशेषताओं के साथ एक आनुवंशिक विकार है, निदान की पुष्टि करने और उचित प्रबंधन शुरू करने के लिए एक व्यापक निदान दृष्टिकोण महत्वपूर्ण है। गार्डनर सिंड्रोम के निदान में शामिल प्रमुख चरण यहां दिए गए हैं :-
एक स्वास्थ्य सेवा प्रदाता गार्डनर सिंड्रोम या संबंधित स्थितियों के किसी भी लक्षण या पारिवारिक इतिहास की पहचान करने के लिए संपूर्ण चिकित्सा इतिहास का मूल्यांकन करेगा।
सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षणों, जैसे दंत विसंगतियों, ऑस्टियोमा, या नरम ऊतक ट्यूमर का आकलन करने के लिए एक शारीरिक परीक्षण किया जा सकता है।
गार्डनर सिंड्रोम होने के संदेह वाले व्यक्तियों के लिए कोलोनोस्कोपी एक प्रमुख निदान प्रक्रिया है। यह कई एडिनोमेटस पॉलीप्स की उपस्थिति का पता लगाने के लिए बृहदान्त्र के प्रत्यक्ष दृश्य की अनुमति देता है, जो सिंड्रोम की एक विशिष्ट विशेषता है।
एडिनोमेटस पॉलीप्स (adenomatous polyps) की उपस्थिति की पुष्टि करने और उनकी विशेषताओं का आकलन करने के लिए कोलोनोस्कोपी के दौरान बायोप्सी ली जा सकती है।
अतिरिक्त इमेजिंग अध्ययन, जैसे कि सीटी स्कैन (CT scan) या एमआरआई स्कैन (MRI scan), ओस्टियोमा (osteoma), नरम ऊतक ट्यूमर (soft tissue tumors) और अन्य असामान्यताओं सहित गार्डनर सिंड्रोम की एक्स्ट्राकोलोनिक अभिव्यक्तियों का मूल्यांकन करने के लिए किए जा सकते हैं।
आनुवंशिक परीक्षण गार्डनर सिंड्रोम से जुड़े एपीसी जीन में उत्परिवर्तन की पहचान कर सकता है। गार्डनर सिंड्रोम के संदिग्ध निदान, इस स्थिति का पारिवारिक इतिहास, या परिवार में ज्ञात एपीसी जीन उत्परिवर्तन वाले व्यक्तियों के लिए परीक्षण की सिफारिश की जा सकती है।
आनुवंशिक परामर्श निदान प्रक्रिया का एक महत्वपूर्ण घटक है, क्योंकि यह व्यक्तियों को गार्डनर सिंड्रोम के आनुवंशिक प्रभावों को समझने और परीक्षण, प्रबंधन और परिवार नियोजन के संबंध में सूचित निर्णय लेने में मदद कर सकता है।
यह देखते हुए कि गार्डनर सिंड्रोम विभिन्न एक्स्ट्रा कोलोनिक अभिव्यक्तियों से जुड़ा हुआ है, सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्तियों को ऑस्टियोमा, नरम ऊतक ट्यूमर, एपिडर्मॉइड सिस्ट, दंत विसंगतियों और अन्य संबंधित स्थितियों के लिए स्क्रीनिंग से गुजरना पड़ सकता है।
गार्डनर सिंड्रोम के निदान और प्रबंधन में अक्सर स्थिति के लिए व्यापक देखभाल और निगरानी प्रदान करने के लिए गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट (gastroenterologist), आनुवंशिकीविद् (geneticist), सर्जन और अन्य विशेषज्ञों सहित स्वास्थ्य देखभाल पेशेवरों की एक बहु-विषयक टीम शामिल होती है।
गार्डनर सिंड्रोम के प्रबंधन में आमतौर पर यह सुनिश्चित करने के लिए करीबी निगरानी शामिल होती है कि आपके कोलन पॉलीप्स कैंसर नहीं बन जाते हैं। कोलोनोस्कोपी (colonoscopy), सिग्मोइडोस्कोपी (sigmoidoscopy), ईजीडी (एसोफैगोगैस्ट्रोडोडेनोस्कोपी) (EGD (esophagogastroduodenoscopy) और शारीरिक परीक्षाओं का उपयोग करके स्क्रीनिंग की जा सकती है। आपकी अनूठी स्थिति के आधार पर उपचार काफी भिन्न हो सकते हैं, और इसमें दवाएं, सर्जिकल उपचार, दंत चिकित्सा प्रक्रियाएं या विधियों का संयोजन शामिल हो सकता है।
कोलन पॉलीप्स के विकास को धीमा करने में मदद करने के लिए विशिष्ट दवाएं - जैसे कि सुलिंडैक (sulindac) या सेलेकोक्सिब (celecoxib) - की सिफारिश की जा सकती है।
कैंसर के विकास के अपने जोखिम को कम करने के लिए, यदि 20 से 30 से अधिक पॉलीप्स की खोज की जाती है, तो आपका स्वास्थ्य सेवा प्रदाता कोलेक्टॉमी की सिफारिश कर सकता है। यह प्रक्रिया आपके बृहदान्त्र के हिस्से या सभी को हटा देती है।
कुछ मामलों में, एक प्रोटोकॉलेक्टोमी (protocolectomy) की सिफारिश की जाती है। टोटल प्रोटोकॉलेक्टॉमी में बड़ी आंत और अधिकांश मलाशय को हटाना (removal of the rectum) शामिल है। गार्डनर सिंड्रोम के लिए प्रोटोटोक्टोमी से गुजरने वाले लोगों के लिए पांच साल की जीवित रहने की दर लगभग 100% है। इसका मतलब यह है कि लगभग सभी लोग जिनके पास इस प्रकार का उपचार है वे पांच साल बाद भी जीवित हैं। ध्यान रखें कि उत्तरजीविता दर केवल अनुमान हैं। वे आपको यह नहीं बता सकते कि आप कितने समय तक जीवित रहेंगे या आप उपचार के प्रति कैसी प्रतिक्रिया देंगे। उत्तरजीविता दरों के बारे में अधिक जानकारी के लिए अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता से बात करें।
डिस्मॉइड ट्यूमर (desmoid tumor) का उपचार द्रव्यमान के आकार और स्थान के आधार पर भिन्न होता है। विकल्पों में दवाएं, सर्जरी, कीमोथेरेपी, विकिरण चिकित्सा या सावधानीपूर्वक निगरानी शामिल हैं। भले ही डिस्मॉइड ट्यूमर गैर-कैंसर वाले हों, फिर भी वे आक्रामक हो सकते हैं। कई मामलों में, वे पास के अंगों और संरचनाओं में विकसित हो जाते हैं। इस कारण से, डिस्मॉइड ट्यूमर वाले लोगों का इलाज अक्सर ऑन्कोलॉजिस्ट (oncologist) द्वारा किया जाता है।
जिन लोगों को गार्डनर सिंड्रोम के कारण दंत असामान्यताएं हैं, वे इन समस्याओं के समाधान के लिए विशिष्ट प्रक्रियाओं से गुजरना चुन सकते हैं।
गार्डनर सिंड्रोम एपीसी जीन में उत्परिवर्तन के कारण होने वाला एक आनुवंशिक विकार है, जो आमतौर पर एक ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न में विरासत में मिला है। इसका मतलब यह है कि यदि किसी व्यक्ति के माता-पिता इस स्थिति से पीड़ित हैं, तो 50% संभावना है कि उन्हें जीन उत्परिवर्तन विरासत में मिलेगा।
चूंकि गार्डनर सिंड्रोम आनुवंशिक है, इसलिए इसे पारंपरिक अर्थों में रोका नहीं जा सकता है, लेकिन शीघ्र पता लगाने और निगरानी से स्थिति को प्रबंधित करने और जटिलताओं को रोकने में मदद मिल सकती है। जो लोग जानते हैं कि उनके परिवार में गार्डनर सिंड्रोम का इतिहास है, वे अपने जोखिमों और विकल्पों को बेहतर ढंग से समझने के लिए आनुवंशिक परामर्श पर विचार कर सकते हैं। इस स्थिति से पीड़ित लोगों के लिए, नियमित जांच और चिकित्सा हस्तक्षेप (जैसे पॉलीप्स को हटाना) कोलोरेक्टल कैंसर जैसी अधिक गंभीर समस्याओं के विकास के जोखिम को कम कर सकता है।
ध्यान दें, कोई भी दवा बिना डॉक्टर की सलाह के न लें। सेल्फ मेडिकेशन जानलेवा है और इससे गंभीर चिकित्सीय स्थितियां उत्पन्न हो सकती हैं।
Mr. Ravi Nirwal is a Medical Content Writer at IJCP Group with over 6 years of experience. He specializes in creating engaging content for the healthcare industry, with a focus on Ayurveda and clinical studies. Ravi has worked with prestigious organizations such as Karma Ayurveda and the IJCP, where he has honed his skills in translating complex medical concepts into accessible content. His commitment to accuracy and his ability to craft compelling narratives make him a sought-after writer in the field.
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