Mr. Ravi Nirwal
रेट सिंड्रोम क्या है? कारण, लक्षण और उपचार | Rett Syndrome in Hindi
रेट सिंड्रोम क्या है? What is Rett Syndrome?
रेट सिंड्रोम एक दुर्लभ और गंभीर न्यूरोलॉजिकल आनुवांशिक विकार (severe neurological genetic disorders) है जो कि ज्यादातर लड़कियों को प्रभावित करता है। यह आमतौर पर जीवन के पहले दो वर्षों में दिखाई देता है। इस गंभीर सिंड्रोम की वजह से बच्चा अपने शरीरी के अंगों को काबू करने और उनसे काम लेने मेंसमर्थ नहीं होता। रेट सिंड्रोम की वजह से सबसे ज्यादा आँखें, मांसपेशियां, बोलने की क्षमता आदि सबसे ज्यादा प्रभित होती है। रेट सिंड्रोम को हिंदी में रिट्ट सिंड्रोम (Rett syndrome) भी कहा जाता है।
रेट सिंड्रोम केवल महिलाओं में ही क्यों पाया जाता है? Why is Rett syndrome found only in women?
रेट सिंड्रोम आमतौर पर केवल लड़कियों में ही क्यों पाया जाता है? महिलाओं में X गुणसूत्र (X chromosome) की दो प्रतियां होती हैं और पुरुषों में एक X और एक Y गुणसूत्र (X & Y chromosome) होते हैं। MECP2 जीन X गुणसूत्र पर पाया जाता है, इसलिए MECP2 जीन की एक सामान्य और एक बदली हुई प्रति के साथ पैदा होने वाली महिलाओं में आमतौर पर रेट सिंड्रोम के लक्षण विकसित होते हैं।
क्या लड़कों में रेट सिंड्रोम पाया जाता है? Is Rett syndrome found in boys?
रेट सिंड्रोम एक आनुवंशिक न्यूरोडेवलपमेंटल डिसऑर्डर (genetic neurodevelopmental disorders) है जो लगभग विशेष रूप से महिलाओं को प्रभावित करता है और पुरुषों में बहुत कम होता है। सिंड्रोम मुख्य रूप से X क्रोमोसोम पर स्थित MECP2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है और जिसके कार्य में कई अन्य जीनों की गतिविधि को विनियमित करना शामिल है।
क्या रेट सिंड्रोम माता या पिता से विरासत में मिला है? Is Rett syndrome inherited from the mother or the father?
अधिकांश मामलों में रेट सिंड्रोम एक विरासत में मिला विकार नहीं है। ऐसे मामलों में, माता-पिता में सामान्य गुणसूत्र होते हैं और उत्परिवर्तन माता-पिता की प्रजनन (रोगाणु) कोशिकाओं में से एक में उत्पन्न होता है, आमतौर पर पितृ पक्ष में।
रेट सिंड्रोम के लक्षण क्या है? What are the symptoms of Rett syndrome?
रेट सिंड्रोम यानिरेट सिंड्रोम वाले बच्चे आमतौर पर एक सीधी गर्भावस्था और प्रसव के बाद पैदा होते हैं। रेट सिंड्रोम वाले अधिकांश शिशु पहले छह महीनों के लिए अपेक्षित रूप से बढ़ने और व्यवहार करने लगते हैं। उसके बाद, संकेत और लक्षण दिखाई देने लगते हैं। सबसे स्पष्ट परिवर्तन आमतौर पर 12 से 18 महीने की उम्र में, हफ्तों या महीनों की अवधि में होते हैं। लक्षण और उनकी गंभीरता बच्चे से बच्चे में बहुत भिन्न होती है। रेट सिंड्रोम के संकेत और लक्षणों में निम्न शामिल है :-
मोटर कौशल का नुकसान (loss of motor skills) :- रेट सिंड्रोम वाले व्यक्ति अक्सर उद्देश्यपूर्ण हाथ कौशल और समन्वय के नुकसान का अनुभव करते हैं, जैसे कि वस्तुओं को पकड़ने या कार्य करने की क्षमता जो वे पहले कर सकते थे।
संचार कठिनाइयाँ (communication difficulties) :- रेट सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में भाषा और संचार कौशल काफी ख़राब हो सकते हैं। यह वाणी की हानि या संचार के लिए भाषा का प्रभावी ढंग से उपयोग करने में असमर्थता के रूप में प्रकट हो सकता है।
हाथ से जुड़ी आदतें (hand habits) :- बार-बार हाथ हिलाना, जैसे मरोड़ना, ताली बजाना, थपथपाना या रगड़ना, रेट सिंड्रोम में आम है। हाथ की ये आदतें विकार की एक प्रमुख विशेषता है।
साँस लेने में अनियमितताएँ (breathing irregularities) :- हाइपरवेंटिलेशन, सांस रोकना, या एपनिया (साँस लेने में संक्षिप्त रुकावट) सहित साँस लेने में अनियमितताएँ, रेट सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में हो सकती हैं।
सामाजिक अलगाव (social isolation) :- रिट सिंड्रोम वाले व्यक्ति सामाजिक अलगाव, आंखों के संपर्क से परहेज और सामाजिक संबंधों में रुचि की कमी का प्रदर्शन कर सकते हैं।
चाल असामान्यताएं (gait abnormalities) :- रेट सिंड्रोम वाले कुछ व्यक्तियों में चलने के पैटर्न में बदलाव या चाल असामान्यताएं, जैसे पैर की अंगुली चलना या अकड़कर चलना, देखी जा सकती है।
बौद्धिक विकलांगता (intellectual disability) :- रेट सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में संज्ञानात्मक हानि आम है, जो हल्के से लेकर गंभीर बौद्धिक विकलांगता तक होती है। कुछ व्यक्तियों को सीखने, समस्या-समाधान और अनुकूली कौशल में कठिनाई हो सकती है।
दौरे (seizures) :- रेट सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में मिर्गी के दौरे पड़ सकते हैं। प्रभावित व्यक्तियों में दौरे के प्रकार और गंभीरता अलग-अलग हो सकती है।
स्कोलियोसिस (scoliosis) :- रीढ़ की हड्डी की असामान्य वक्रता, जिसे स्कोलियोसिस के रूप में जाना जाता है, रेट सिंड्रोम की एक सामान्य जटिलता है और इसके लिए निगरानी और उपचार की आवश्यकता हो सकती है।
नींद में खलल (sleep disturbance) :- नींद में खलल, रात में बार-बार जागना और असामान्य नींद पैटर्न सहित नींद में खलल, रेट सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में आम है।
रेट सिंड्रोम के कितने चरण है? How many stages does Rett syndrome have?
रेटसिंड्रोम को आमतौर पर चार चरणों में विभाजित किया जाता है:-
चरण 1: प्रारंभिक शुरुआत :-पहले चरण के दौरान संकेत और लक्षण सूक्ष्म होते हैं और आसानी से अनदेखा कर दिया जाता है, जो 6 से 18 महीने की उम्र के बीच शुरू होता है। स्टेज 1 कुछ महीनों या एक साल तक चल सकता है। इस अवस्था में बच्चे कम आँख से संपर्क दिखा सकते हैं और खिलौनों में रुचि कम करना शुरू कर सकते हैं। उन्हें बैठने या रेंगने में भी देरी हो सकती है।
चरण 2: तेजी से गिरावट :-1 से 4 वर्ष की आयु के बीच, बच्चे अपने पहले के कौशल का प्रदर्शन करने की क्षमता खो देते हैं। यह नुकसान तेजी से या अधिक क्रमिक हो सकता है, जो हफ्तों या महीनों में होता है। रेट सिंड्रोम के लक्षण होते हैं, जैसे धीमी गति से सिर की वृद्धि, असामान्य हाथ की गति, हाइपरवेंटीलेटिंग, बिना किसी स्पष्ट कारण के चीखना या रोना, आंदोलन और समन्वय के साथ समस्याएं, और सामाजिक संपर्क और संचार का नुकसान।
चरण 3: पठार :- तीसरा चरण आमतौर पर 2 से 10 साल की उम्र के बीच शुरू होता है, और यह कई सालों तक चल सकता है। हालांकि चलने-फिरने में समस्या बनी रहती है, कम रोने और चिड़चिड़ापन के साथ व्यवहार में थोड़ा सुधार हो सकता है, और हाथ के उपयोग और संचार में कुछ सुधार हो सकता है। दौरे इस चरण में शुरू हो सकते हैं और आम तौर पर 2 साल की उम्र से पहले नहीं होते हैं।
चरण 4: देर से मोटर खराब होना :- यह अवस्था आमतौर पर 10 वर्ष की आयु के बाद शुरू होती है और वर्षों या दशकों तक रह सकती है। यह कम गतिशीलता, मांसपेशियों की कमजोरी, संयुक्त संकुचन और स्कोलियोसिस द्वारा चिह्नित है। समझ, संचार और हाथ कौशल आम तौर पर स्थिर रहते हैं या थोड़ा सुधार होता है, और दौरे कम बार आ सकते हैं।
रेट सिंड्रोम का कारण क्या है? What causes Rett syndrome?
रेट सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो मुख्य रूप से एक्स क्रोमोसोम पर स्थित MECP2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। MECP2 जीन मिथाइल-सीपीजी-बाइंडिंग प्रोटीन 2 नामक प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है, जो मस्तिष्क के विकास और कार्य में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। रेट सिंड्रोम के अधिकांश मामले छिटपुट होते हैं, जिसका अर्थ है कि वे यादृच्छिक रूप से होते हैं और माता-पिता से विरासत में नहीं मिलते हैं।
रेट सिंड्रोम के कारणों के बारे में मुख्य बातें :-
एमईसीपी2 जीन उत्परिवर्तन (MECP2 gene mutation) :- रेट सिंड्रोम का सबसे आम कारण MECP2 जीन में उत्परिवर्तन है। ये उत्परिवर्तन दोषपूर्ण या गैर-कार्यात्मक MECP2 प्रोटीन के उत्पादन को जन्म दे सकते हैं, जो सामान्य मस्तिष्क विकास और कार्य को बाधित करता है।
एक्स-लिंक्ड डोमिनेंट इनहेरिटेंस (X-linked dominant inheritance) :- एमईसीपी2 जीन एक्स क्रोमोसोम पर स्थित होता है। चूंकि रेट सिंड्रोम एक्स-लिंक्ड जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, यह मुख्य रूप से लड़कियों को प्रभावित करता है। MECP2 उत्परिवर्तन से लड़कों के गंभीर रूप से प्रभावित होने की संभावना अधिक होती है और यदि उन्हें उत्परिवर्तन विरासत में मिलता है तो वे शैशवावस्था में जीवित नहीं रह सकते हैं।
छिटपुट उत्परिवर्तन (sporadic mutation) :- अधिकांश मामलों में, रेट सिंड्रोम का कारण बनने वाले उत्परिवर्तन प्रारंभिक विकास के दौरान यादृच्छिक रूप से होते हैं और माता-पिता से विरासत में नहीं मिलते हैं। ये छिटपुट उत्परिवर्तन उन व्यक्तियों में हो सकते हैं जिनका विकार का कोई पारिवारिक इतिहास नहीं है।
मोज़ेकवाद (mosaicism) :- कुछ मामलों में, रेट सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में MECP2 जीन उत्परिवर्तन का मोज़ेक पैटर्न हो सकता है। इसका मतलब यह है कि शरीर में कुछ कोशिकाएं उत्परिवर्तन करती हैं जबकि अन्य नहीं, जिससे लक्षणों और गंभीरता में परिवर्तनशीलता होती है।
आनुवंशिक परीक्षण (genetic testing) :- रिट सिंड्रोम के निदान की पुष्टि आम तौर पर MECP2 जीन में उत्परिवर्तन की पहचान करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से की जाती है। कुछ मामलों में, अन्य जीनों में उत्परिवर्तन, जैसे CDKL5 और FOXG1, भी Rett सिंड्रोम जैसे लक्षणों से जुड़े हो सकते हैं।
एपिजेनेटिक विनियमन (epigenetic regulation) :- MECP2 प्रोटीन एपिजेनेटिक विनियमन में शामिल है, जो नियंत्रित करता है कि कोशिकाओं में जीन कैसे चालू और बंद होते हैं। MECP2 प्रोटीन की शिथिलता मस्तिष्क में सामान्य जीन अभिव्यक्ति पैटर्न को बाधित करती है, जो रेट सिंड्रोम के लक्षणों में योगदान करती है।
रेट सिंड्रोम से क्या जटिलताएँ हो सकती है? What complications can occur from Rett syndrome?
रेट सिंड्रोम की वजह से निम्न कुछ जटिलताएँ हो सकती है :-
नींद की समस्याएं जो रेट सिंड्रोम वाले व्यक्ति और परिवार के सदस्यों के लिए महत्वपूर्ण नींद में बाधा उत्पन्न करती हैं।
खाने में कठिनाई, खराब पोषण और विकास में देरी के कारण।
आंत्र और मूत्राशय की समस्याएं, जैसे कब्ज, गैस्ट्रोओसोफेगल रिफ्लक्स रोग (जीईआरडी), आंत्र या मूत्र असंयम और पित्ताशय की बीमारी।
दर्द जो गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल मुद्दों या हड्डी के फ्रैक्चर जैसी समस्याओं के साथ हो सकता है।
मांसपेशियों, हड्डियों और जोड़ों की समस्याएं।
चिंता और समस्या व्यवहार जो सामाजिक कामकाज में बाधा डाल सकते हैं।
दैनिक जीवन की गतिविधियों के साथ आजीवन देखभाल और सहायता की आवश्यकता है।
छोटा जीवन काल। यद्यपि रेट सिंड्रोम वाले अधिकांश लोग वयस्कता में रहते हैं, वे हृदय की समस्याओं और अन्य स्वास्थ्य जटिलताओं के कारण औसत व्यक्ति के रूप में लंबे समय तक नहीं रह सकते हैं।
रेट सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है? How is Rett syndrome diagnosed?
रिट सिंड्रोम के निदान में आमतौर पर स्वास्थ्य देखभाल पेशेवरों द्वारा व्यापक मूल्यांकन शामिल होता है, जिसमें नैदानिक मूल्यांकन, विकासात्मक इतिहास की समीक्षा, आनुवंशिक परीक्षण और लक्षणों के अन्य संभावित कारणों को खारिज करना शामिल है। चूंकि रेट सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो मुख्य रूप से MECP2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, आनुवंशिक परीक्षण निदान की पुष्टि करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। यहां रेट सिंड्रोम की निदान प्रक्रिया का अवलोकन दिया गया है:
रिट सिंड्रोम के निदान में चरण:
नैदानिक मूल्यांकन (clinical assessment) :- बाल रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट (Neurologist), या आनुवंशिकीविद् जैसे स्वास्थ्य सेवा प्रदाता, व्यक्ति के लक्षणों, विकासात्मक इतिहास और शारीरिक परीक्षण का संपूर्ण नैदानिक मूल्यांकन करते हैं। रेट सिंड्रोम की मुख्य विशेषताएं, जैसे मोटर कौशल की हानि, हाथ की रूढ़िवादिता, संचार कठिनाइयों और अन्य विशिष्ट लक्षणों का मूल्यांकन किया जाता है।
डायग्नोस्टिक मानदंड (diagnostic criteria) :- संशोधित रेट सिंड्रोम डायग्नोस्टिक मानदंड सर्वसम्मति दस्तावेज़ द्वारा उल्लिखित रिट सिंड्रोम के लिए नैदानिक मानदंड, विशिष्ट नैदानिक विशेषताओं और मानदंडों के आधार पर विकार वाले व्यक्तियों की पहचान करने में स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं को मार्गदर्शन करने में मदद करते हैं।
आनुवंशिक परीक्षण (genetic testing) :- आनुवंशिक परीक्षण, आमतौर पर रक्त के नमूने के माध्यम से, MECP2 जीन या Rett सिंड्रोम से जुड़े अन्य जीन, जैसे CDKL5 और FOXG1 में उत्परिवर्तन की पहचान करने के लिए उपयोग किया जाता है। इनमें से किसी एक जीन में रोगजनक उत्परिवर्तन की पहचान से रेट सिंड्रोम के निदान की पुष्टि करने में मदद मिलती है।
अन्य परीक्षण (other tests) :- कुछ मामलों में, अन्य स्थितियों का पता लगाने के लिए अतिरिक्त परीक्षण किए जा सकते हैं जो समान लक्षण पैदा कर सकते हैं, जैसे चयापचय संबंधी विकार (metabolic disorders), माइटोकॉन्ड्रियल रोग (Mitochondrial disease) या अन्य आनुवंशिक सिंड्रोम।
विकासात्मक और व्यवहारिक मूल्यांकन (Developmental and Behavioral Assessment) :- संदिग्ध रिट सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में संज्ञानात्मक कार्य, संचार क्षमताओं, मोटर कौशल और अनुकूली व्यवहार का आकलन करने के लिए विकासात्मक मूल्यांकन, व्यवहारिक मूल्यांकन और न्यूरोसाइकोलॉजिकल परीक्षण किया जा सकता है।
विशेषज्ञों के साथ परामर्श (consultation with experts) :- विकासात्मक बाल रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, आनुवंशिक परामर्शदाता और चिकित्सक जैसे विशेषज्ञों के साथ सहयोग, रेट सिंड्रोम वाले व्यक्तियों के निदान और देखभाल के लिए एक बहु-विषयक दृष्टिकोण प्रदान कर सकता है।
दीर्घकालिक निगरानी (long-term monitoring) :- लक्षणों की प्रगति पर नज़र रखने, उभरती जरूरतों को संबोधित करने और आवश्यकतानुसार उपचार और हस्तक्षेप को समायोजित करने के लिए नियमित अनुवर्ती नियुक्तियाँ और निगरानी आवश्यक है।
रेट सिंड्रोम का उपचार कैसे किया जाता है? How is Rett syndrome treated?
हालांकि रेट सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, लेकिन ऐसे उपचार हैं जो लक्षणों में सुधार कर सकते हैं। और बच्चों को इन उपचारों को जीवन भर जारी रखना चाहिए।
रेट सिंड्रोम के इलाज के लिए उपलब्ध सर्वोत्तम विकल्पों में शामिल हैं:
मानक चिकित्सा देखभाल और दवा
शारीरिक चिकित्सा
स्पीच थेरेपी (speech therapy)
व्यावसायिक चिकित्सा
अच्छा पोषण
व्यवहार चिकित्सा
सहायक सेवाएं
विशेषज्ञों का मानना है कि थेरेपी से रेट सिंड्रोम यानि रेट सिंड्रोम से पीड़ित लड़कियों और उनके माता-पिता को मदद मिल सकती है। कुछ लड़कियां स्कूल जाने और बेहतर सामाजिक संपर्क सीखने में सक्षम हो सकती हैं।
रेटसिंड्रोम में चलने-फिरने की कुछ समस्याओं का इलाज दवाएं कर सकती हैं। दवा भी दौरे को नियंत्रित करने में मदद कर सकती है।
रेट सिंड्रोम वाली कई लड़कियां कम से कम मध्यम आयु में जीवित रह सकती हैं। शोधकर्ता इस बीमारी से पीड़ित महिलाओं का अध्ययन कर रहे हैं, जिसे केवल पिछले 20 वर्षों में व्यापक रूप से पहचाना गया था।
क्या रेट सिंड्रोम से बचाव क्या जा सकता है? Can Rett Syndrome be prevented?
वर्तमान में, रिट सिंड्रोम को रोका नहीं जा सकता है। रेट सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो मुख्य रूप से महिलाओं को प्रभावित करता है, जो MECP2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह उत्परिवर्तन अनायास होता है और आमतौर पर माता-पिता से विरासत में नहीं मिलता है, जिससे ज्यादातर मामलों में भविष्यवाणी करना या रोकना असंभव हो जाता है।
आनुवंशिक परामर्श और प्रसव पूर्व परीक्षण पर शोध जारी है, और हालांकि ये उपकरण कुछ परिवारों में रेट सिंड्रोम के जोखिम की पहचान करने में मदद कर सकते हैं, लेकिन उत्परिवर्तन को होने से रोकने का कोई ज्ञात तरीका नहीं है। प्रयास स्थिति के पीछे आनुवंशिक तंत्र को समझने और लक्षणों या धीमी प्रगति को प्रबंधित करने के लिए संभावित उपचार विकसित करने पर केंद्रित हैं।
रेट सिंड्रोम क्या है? What is Rett Syndrome?
रेट सिंड्रोम एक दुर्लभ और गंभीर न्यूरोलॉजिकल आनुवांशिक विकार (severe neurological genetic disorders) है जो कि ज्यादातर लड़कियों को प्रभावित करता है। यह आमतौर पर जीवन के पहले दो वर्षों में दिखाई देता है। इस गंभीर सिंड्रोम की वजह से बच्चा अपने शरीरी के अंगों को काबू करने और उनसे काम लेने मेंसमर्थ नहीं होता। रेट सिंड्रोम की वजह से सबसे ज्यादा आँखें, मांसपेशियां, बोलने की क्षमता आदि सबसे ज्यादा प्रभित होती है। रेट सिंड्रोम को हिंदी में रिट्ट सिंड्रोम (Rett syndrome) भी कहा जाता है।
रेट सिंड्रोम केवल महिलाओं में ही क्यों पाया जाता है? Why is Rett syndrome found only in women?
रेट सिंड्रोम आमतौर पर केवल लड़कियों में ही क्यों पाया जाता है? महिलाओं में X गुणसूत्र (X chromosome) की दो प्रतियां होती हैं और पुरुषों में एक X और एक Y गुणसूत्र (X & Y chromosome) होते हैं। MECP2 जीन X गुणसूत्र पर पाया जाता है, इसलिए MECP2 जीन की एक सामान्य और एक बदली हुई प्रति के साथ पैदा होने वाली महिलाओं में आमतौर पर रेट सिंड्रोम के लक्षण विकसित होते हैं।
क्या लड़कों में रेट सिंड्रोम पाया जाता है? Is Rett syndrome found in boys?
रेट सिंड्रोम एक आनुवंशिक न्यूरोडेवलपमेंटल डिसऑर्डर (genetic neurodevelopmental disorders) है जो लगभग विशेष रूप से महिलाओं को प्रभावित करता है और पुरुषों में बहुत कम होता है। सिंड्रोम मुख्य रूप से X क्रोमोसोम पर स्थित MECP2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है और जिसके कार्य में कई अन्य जीनों की गतिविधि को विनियमित करना शामिल है।
क्या रेट सिंड्रोम माता या पिता से विरासत में मिला है? Is Rett syndrome inherited from the mother or the father?
अधिकांश मामलों में रेट सिंड्रोम एक विरासत में मिला विकार नहीं है। ऐसे मामलों में, माता-पिता में सामान्य गुणसूत्र होते हैं और उत्परिवर्तन माता-पिता की प्रजनन (रोगाणु) कोशिकाओं में से एक में उत्पन्न होता है, आमतौर पर पितृ पक्ष में।
रेट सिंड्रोम के लक्षण क्या है? What are the symptoms of Rett syndrome?
रेट सिंड्रोम यानिरेट सिंड्रोम वाले बच्चे आमतौर पर एक सीधी गर्भावस्था और प्रसव के बाद पैदा होते हैं। रेट सिंड्रोम वाले अधिकांश शिशु पहले छह महीनों के लिए अपेक्षित रूप से बढ़ने और व्यवहार करने लगते हैं। उसके बाद, संकेत और लक्षण दिखाई देने लगते हैं। सबसे स्पष्ट परिवर्तन आमतौर पर 12 से 18 महीने की उम्र में, हफ्तों या महीनों की अवधि में होते हैं। लक्षण और उनकी गंभीरता बच्चे से बच्चे में बहुत भिन्न होती है। रेट सिंड्रोम के संकेत और लक्षणों में निम्न शामिल है :-
मोटर कौशल का नुकसान (loss of motor skills) :- रेट सिंड्रोम वाले व्यक्ति अक्सर उद्देश्यपूर्ण हाथ कौशल और समन्वय के नुकसान का अनुभव करते हैं, जैसे कि वस्तुओं को पकड़ने या कार्य करने की क्षमता जो वे पहले कर सकते थे।
संचार कठिनाइयाँ (communication difficulties) :- रेट सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में भाषा और संचार कौशल काफी ख़राब हो सकते हैं। यह वाणी की हानि या संचार के लिए भाषा का प्रभावी ढंग से उपयोग करने में असमर्थता के रूप में प्रकट हो सकता है।
हाथ से जुड़ी आदतें (hand habits) :- बार-बार हाथ हिलाना, जैसे मरोड़ना, ताली बजाना, थपथपाना या रगड़ना, रेट सिंड्रोम में आम है। हाथ की ये आदतें विकार की एक प्रमुख विशेषता है।
साँस लेने में अनियमितताएँ (breathing irregularities) :- हाइपरवेंटिलेशन, सांस रोकना, या एपनिया (साँस लेने में संक्षिप्त रुकावट) सहित साँस लेने में अनियमितताएँ, रेट सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में हो सकती हैं।
सामाजिक अलगाव (social isolation) :- रिट सिंड्रोम वाले व्यक्ति सामाजिक अलगाव, आंखों के संपर्क से परहेज और सामाजिक संबंधों में रुचि की कमी का प्रदर्शन कर सकते हैं।
चाल असामान्यताएं (gait abnormalities) :- रेट सिंड्रोम वाले कुछ व्यक्तियों में चलने के पैटर्न में बदलाव या चाल असामान्यताएं, जैसे पैर की अंगुली चलना या अकड़कर चलना, देखी जा सकती है।
बौद्धिक विकलांगता (intellectual disability) :- रेट सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में संज्ञानात्मक हानि आम है, जो हल्के से लेकर गंभीर बौद्धिक विकलांगता तक होती है। कुछ व्यक्तियों को सीखने, समस्या-समाधान और अनुकूली कौशल में कठिनाई हो सकती है।
दौरे (seizures) :- रेट सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में मिर्गी के दौरे पड़ सकते हैं। प्रभावित व्यक्तियों में दौरे के प्रकार और गंभीरता अलग-अलग हो सकती है।
स्कोलियोसिस (scoliosis) :- रीढ़ की हड्डी की असामान्य वक्रता, जिसे स्कोलियोसिस के रूप में जाना जाता है, रेट सिंड्रोम की एक सामान्य जटिलता है और इसके लिए निगरानी और उपचार की आवश्यकता हो सकती है।
नींद में खलल (sleep disturbance) :- नींद में खलल, रात में बार-बार जागना और असामान्य नींद पैटर्न सहित नींद में खलल, रेट सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में आम है।
रेट सिंड्रोम के कितने चरण है? How many stages does Rett syndrome have?
रेटसिंड्रोम को आमतौर पर चार चरणों में विभाजित किया जाता है:-
चरण 1: प्रारंभिक शुरुआत :-पहले चरण के दौरान संकेत और लक्षण सूक्ष्म होते हैं और आसानी से अनदेखा कर दिया जाता है, जो 6 से 18 महीने की उम्र के बीच शुरू होता है। स्टेज 1 कुछ महीनों या एक साल तक चल सकता है। इस अवस्था में बच्चे कम आँख से संपर्क दिखा सकते हैं और खिलौनों में रुचि कम करना शुरू कर सकते हैं। उन्हें बैठने या रेंगने में भी देरी हो सकती है।
चरण 2: तेजी से गिरावट :-1 से 4 वर्ष की आयु के बीच, बच्चे अपने पहले के कौशल का प्रदर्शन करने की क्षमता खो देते हैं। यह नुकसान तेजी से या अधिक क्रमिक हो सकता है, जो हफ्तों या महीनों में होता है। रेट सिंड्रोम के लक्षण होते हैं, जैसे धीमी गति से सिर की वृद्धि, असामान्य हाथ की गति, हाइपरवेंटीलेटिंग, बिना किसी स्पष्ट कारण के चीखना या रोना, आंदोलन और समन्वय के साथ समस्याएं, और सामाजिक संपर्क और संचार का नुकसान।
चरण 3: पठार :- तीसरा चरण आमतौर पर 2 से 10 साल की उम्र के बीच शुरू होता है, और यह कई सालों तक चल सकता है। हालांकि चलने-फिरने में समस्या बनी रहती है, कम रोने और चिड़चिड़ापन के साथ व्यवहार में थोड़ा सुधार हो सकता है, और हाथ के उपयोग और संचार में कुछ सुधार हो सकता है। दौरे इस चरण में शुरू हो सकते हैं और आम तौर पर 2 साल की उम्र से पहले नहीं होते हैं।
चरण 4: देर से मोटर खराब होना :- यह अवस्था आमतौर पर 10 वर्ष की आयु के बाद शुरू होती है और वर्षों या दशकों तक रह सकती है। यह कम गतिशीलता, मांसपेशियों की कमजोरी, संयुक्त संकुचन और स्कोलियोसिस द्वारा चिह्नित है। समझ, संचार और हाथ कौशल आम तौर पर स्थिर रहते हैं या थोड़ा सुधार होता है, और दौरे कम बार आ सकते हैं।
रेट सिंड्रोम का कारण क्या है? What causes Rett syndrome?
रेट सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो मुख्य रूप से एक्स क्रोमोसोम पर स्थित MECP2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। MECP2 जीन मिथाइल-सीपीजी-बाइंडिंग प्रोटीन 2 नामक प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है, जो मस्तिष्क के विकास और कार्य में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। रेट सिंड्रोम के अधिकांश मामले छिटपुट होते हैं, जिसका अर्थ है कि वे यादृच्छिक रूप से होते हैं और माता-पिता से विरासत में नहीं मिलते हैं।
रेट सिंड्रोम के कारणों के बारे में मुख्य बातें :-
एमईसीपी2 जीन उत्परिवर्तन (MECP2 gene mutation) :- रेट सिंड्रोम का सबसे आम कारण MECP2 जीन में उत्परिवर्तन है। ये उत्परिवर्तन दोषपूर्ण या गैर-कार्यात्मक MECP2 प्रोटीन के उत्पादन को जन्म दे सकते हैं, जो सामान्य मस्तिष्क विकास और कार्य को बाधित करता है।
एक्स-लिंक्ड डोमिनेंट इनहेरिटेंस (X-linked dominant inheritance) :- एमईसीपी2 जीन एक्स क्रोमोसोम पर स्थित होता है। चूंकि रेट सिंड्रोम एक्स-लिंक्ड जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, यह मुख्य रूप से लड़कियों को प्रभावित करता है। MECP2 उत्परिवर्तन से लड़कों के गंभीर रूप से प्रभावित होने की संभावना अधिक होती है और यदि उन्हें उत्परिवर्तन विरासत में मिलता है तो वे शैशवावस्था में जीवित नहीं रह सकते हैं।
छिटपुट उत्परिवर्तन (sporadic mutation) :- अधिकांश मामलों में, रेट सिंड्रोम का कारण बनने वाले उत्परिवर्तन प्रारंभिक विकास के दौरान यादृच्छिक रूप से होते हैं और माता-पिता से विरासत में नहीं मिलते हैं। ये छिटपुट उत्परिवर्तन उन व्यक्तियों में हो सकते हैं जिनका विकार का कोई पारिवारिक इतिहास नहीं है।
मोज़ेकवाद (mosaicism) :- कुछ मामलों में, रेट सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में MECP2 जीन उत्परिवर्तन का मोज़ेक पैटर्न हो सकता है। इसका मतलब यह है कि शरीर में कुछ कोशिकाएं उत्परिवर्तन करती हैं जबकि अन्य नहीं, जिससे लक्षणों और गंभीरता में परिवर्तनशीलता होती है।
आनुवंशिक परीक्षण (genetic testing) :- रिट सिंड्रोम के निदान की पुष्टि आम तौर पर MECP2 जीन में उत्परिवर्तन की पहचान करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से की जाती है। कुछ मामलों में, अन्य जीनों में उत्परिवर्तन, जैसे CDKL5 और FOXG1, भी Rett सिंड्रोम जैसे लक्षणों से जुड़े हो सकते हैं।
एपिजेनेटिक विनियमन (epigenetic regulation) :- MECP2 प्रोटीन एपिजेनेटिक विनियमन में शामिल है, जो नियंत्रित करता है कि कोशिकाओं में जीन कैसे चालू और बंद होते हैं। MECP2 प्रोटीन की शिथिलता मस्तिष्क में सामान्य जीन अभिव्यक्ति पैटर्न को बाधित करती है, जो रेट सिंड्रोम के लक्षणों में योगदान करती है।
रेट सिंड्रोम से क्या जटिलताएँ हो सकती है? What complications can occur from Rett syndrome?
रेट सिंड्रोम की वजह से निम्न कुछ जटिलताएँ हो सकती है :-
नींद की समस्याएं जो रेट सिंड्रोम वाले व्यक्ति और परिवार के सदस्यों के लिए महत्वपूर्ण नींद में बाधा उत्पन्न करती हैं।
खाने में कठिनाई, खराब पोषण और विकास में देरी के कारण।
आंत्र और मूत्राशय की समस्याएं, जैसे कब्ज, गैस्ट्रोओसोफेगल रिफ्लक्स रोग (जीईआरडी), आंत्र या मूत्र असंयम और पित्ताशय की बीमारी।
दर्द जो गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल मुद्दों या हड्डी के फ्रैक्चर जैसी समस्याओं के साथ हो सकता है।
मांसपेशियों, हड्डियों और जोड़ों की समस्याएं।
चिंता और समस्या व्यवहार जो सामाजिक कामकाज में बाधा डाल सकते हैं।
दैनिक जीवन की गतिविधियों के साथ आजीवन देखभाल और सहायता की आवश्यकता है।
छोटा जीवन काल। यद्यपि रेट सिंड्रोम वाले अधिकांश लोग वयस्कता में रहते हैं, वे हृदय की समस्याओं और अन्य स्वास्थ्य जटिलताओं के कारण औसत व्यक्ति के रूप में लंबे समय तक नहीं रह सकते हैं।
रेट सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है? How is Rett syndrome diagnosed?
रिट सिंड्रोम के निदान में आमतौर पर स्वास्थ्य देखभाल पेशेवरों द्वारा व्यापक मूल्यांकन शामिल होता है, जिसमें नैदानिक मूल्यांकन, विकासात्मक इतिहास की समीक्षा, आनुवंशिक परीक्षण और लक्षणों के अन्य संभावित कारणों को खारिज करना शामिल है। चूंकि रेट सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो मुख्य रूप से MECP2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, आनुवंशिक परीक्षण निदान की पुष्टि करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। यहां रेट सिंड्रोम की निदान प्रक्रिया का अवलोकन दिया गया है:
रिट सिंड्रोम के निदान में चरण:
नैदानिक मूल्यांकन (clinical assessment) :- बाल रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट (Neurologist), या आनुवंशिकीविद् जैसे स्वास्थ्य सेवा प्रदाता, व्यक्ति के लक्षणों, विकासात्मक इतिहास और शारीरिक परीक्षण का संपूर्ण नैदानिक मूल्यांकन करते हैं। रेट सिंड्रोम की मुख्य विशेषताएं, जैसे मोटर कौशल की हानि, हाथ की रूढ़िवादिता, संचार कठिनाइयों और अन्य विशिष्ट लक्षणों का मूल्यांकन किया जाता है।
डायग्नोस्टिक मानदंड (diagnostic criteria) :- संशोधित रेट सिंड्रोम डायग्नोस्टिक मानदंड सर्वसम्मति दस्तावेज़ द्वारा उल्लिखित रिट सिंड्रोम के लिए नैदानिक मानदंड, विशिष्ट नैदानिक विशेषताओं और मानदंडों के आधार पर विकार वाले व्यक्तियों की पहचान करने में स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं को मार्गदर्शन करने में मदद करते हैं।
आनुवंशिक परीक्षण (genetic testing) :- आनुवंशिक परीक्षण, आमतौर पर रक्त के नमूने के माध्यम से, MECP2 जीन या Rett सिंड्रोम से जुड़े अन्य जीन, जैसे CDKL5 और FOXG1 में उत्परिवर्तन की पहचान करने के लिए उपयोग किया जाता है। इनमें से किसी एक जीन में रोगजनक उत्परिवर्तन की पहचान से रेट सिंड्रोम के निदान की पुष्टि करने में मदद मिलती है।
अन्य परीक्षण (other tests) :- कुछ मामलों में, अन्य स्थितियों का पता लगाने के लिए अतिरिक्त परीक्षण किए जा सकते हैं जो समान लक्षण पैदा कर सकते हैं, जैसे चयापचय संबंधी विकार (metabolic disorders), माइटोकॉन्ड्रियल रोग (Mitochondrial disease) या अन्य आनुवंशिक सिंड्रोम।
विकासात्मक और व्यवहारिक मूल्यांकन (Developmental and Behavioral Assessment) :- संदिग्ध रिट सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में संज्ञानात्मक कार्य, संचार क्षमताओं, मोटर कौशल और अनुकूली व्यवहार का आकलन करने के लिए विकासात्मक मूल्यांकन, व्यवहारिक मूल्यांकन और न्यूरोसाइकोलॉजिकल परीक्षण किया जा सकता है।
विशेषज्ञों के साथ परामर्श (consultation with experts) :- विकासात्मक बाल रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, आनुवंशिक परामर्शदाता और चिकित्सक जैसे विशेषज्ञों के साथ सहयोग, रेट सिंड्रोम वाले व्यक्तियों के निदान और देखभाल के लिए एक बहु-विषयक दृष्टिकोण प्रदान कर सकता है।
दीर्घकालिक निगरानी (long-term monitoring) :- लक्षणों की प्रगति पर नज़र रखने, उभरती जरूरतों को संबोधित करने और आवश्यकतानुसार उपचार और हस्तक्षेप को समायोजित करने के लिए नियमित अनुवर्ती नियुक्तियाँ और निगरानी आवश्यक है।
रेट सिंड्रोम का उपचार कैसे किया जाता है? How is Rett syndrome treated?
हालांकि रेट सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, लेकिन ऐसे उपचार हैं जो लक्षणों में सुधार कर सकते हैं। और बच्चों को इन उपचारों को जीवन भर जारी रखना चाहिए।
रेट सिंड्रोम के इलाज के लिए उपलब्ध सर्वोत्तम विकल्पों में शामिल हैं:
मानक चिकित्सा देखभाल और दवा
शारीरिक चिकित्सा
स्पीच थेरेपी (speech therapy)
व्यावसायिक चिकित्सा
अच्छा पोषण
व्यवहार चिकित्सा
सहायक सेवाएं
विशेषज्ञों का मानना है कि थेरेपी से रेट सिंड्रोम यानि रेट सिंड्रोम से पीड़ित लड़कियों और उनके माता-पिता को मदद मिल सकती है। कुछ लड़कियां स्कूल जाने और बेहतर सामाजिक संपर्क सीखने में सक्षम हो सकती हैं।
रेटसिंड्रोम में चलने-फिरने की कुछ समस्याओं का इलाज दवाएं कर सकती हैं। दवा भी दौरे को नियंत्रित करने में मदद कर सकती है।
रेट सिंड्रोम वाली कई लड़कियां कम से कम मध्यम आयु में जीवित रह सकती हैं। शोधकर्ता इस बीमारी से पीड़ित महिलाओं का अध्ययन कर रहे हैं, जिसे केवल पिछले 20 वर्षों में व्यापक रूप से पहचाना गया था।
क्या रेट सिंड्रोम से बचाव क्या जा सकता है? Can Rett Syndrome be prevented?
वर्तमान में, रिट सिंड्रोम को रोका नहीं जा सकता है। रेट सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो मुख्य रूप से महिलाओं को प्रभावित करता है, जो MECP2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह उत्परिवर्तन अनायास होता है और आमतौर पर माता-पिता से विरासत में नहीं मिलता है, जिससे ज्यादातर मामलों में भविष्यवाणी करना या रोकना असंभव हो जाता है।
आनुवंशिक परामर्श और प्रसव पूर्व परीक्षण पर शोध जारी है, और हालांकि ये उपकरण कुछ परिवारों में रेट सिंड्रोम के जोखिम की पहचान करने में मदद कर सकते हैं, लेकिन उत्परिवर्तन को होने से रोकने का कोई ज्ञात तरीका नहीं है। प्रयास स्थिति के पीछे आनुवंशिक तंत्र को समझने और लक्षणों या धीमी प्रगति को प्रबंधित करने के लिए संभावित उपचार विकसित करने पर केंद्रित हैं।
मोटर कौशल का नुकसान (loss of motor skills) :- रेट सिंड्रोम वाले व्यक्ति अक्सर उद्देश्यपूर्ण हाथ कौशल और समन्वय के नुकसान का अनुभव करते हैं, जैसे कि वस्तुओं को पकड़ने या कार्य करने की क्षमता जो वे पहले कर सकते थे।
संचार कठिनाइयाँ (communication difficulties) :- रेट सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में भाषा और संचार कौशल काफी ख़राब हो सकते हैं। यह वाणी की हानि या संचार के लिए भाषा का प्रभावी ढंग से उपयोग करने में असमर्थता के रूप में प्रकट हो सकता है।
हाथ से जुड़ी आदतें (hand habits) :- बार-बार हाथ हिलाना, जैसे मरोड़ना, ताली बजाना, थपथपाना या रगड़ना, रेट सिंड्रोम में आम है। हाथ की ये आदतें विकार की एक प्रमुख विशेषता है।
साँस लेने में अनियमितताएँ (breathing irregularities) :- हाइपरवेंटिलेशन, सांस रोकना, या एपनिया (साँस लेने में संक्षिप्त रुकावट) सहित साँस लेने में अनियमितताएँ, रेट सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में हो सकती हैं।
सामाजिक अलगाव (social isolation) :- रिट सिंड्रोम वाले व्यक्ति सामाजिक अलगाव, आंखों के संपर्क से परहेज और सामाजिक संबंधों में रुचि की कमी का प्रदर्शन कर सकते हैं।
चाल असामान्यताएं (gait abnormalities) :- रेट सिंड्रोम वाले कुछ व्यक्तियों में चलने के पैटर्न में बदलाव या चाल असामान्यताएं, जैसे पैर की अंगुली चलना या अकड़कर चलना, देखी जा सकती है।
बौद्धिक विकलांगता (intellectual disability) :- रेट सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में संज्ञानात्मक हानि आम है, जो हल्के से लेकर गंभीर बौद्धिक विकलांगता तक होती है। कुछ व्यक्तियों को सीखने, समस्या-समाधान और अनुकूली कौशल में कठिनाई हो सकती है।
दौरे (seizures) :- रेट सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में मिर्गी के दौरे पड़ सकते हैं। प्रभावित व्यक्तियों में दौरे के प्रकार और गंभीरता अलग-अलग हो सकती है।
स्कोलियोसिस (scoliosis) :- रीढ़ की हड्डी की असामान्य वक्रता, जिसे स्कोलियोसिस के रूप में जाना जाता है, रेट सिंड्रोम की एक सामान्य जटिलता है और इसके लिए निगरानी और उपचार की आवश्यकता हो सकती है।
नींद में खलल (sleep disturbance) :- नींद में खलल, रात में बार-बार जागना और असामान्य नींद पैटर्न सहित नींद में खलल, रेट सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में आम है।
चरण 1: प्रारंभिक शुरुआत :-पहले चरण के दौरान संकेत और लक्षण सूक्ष्म होते हैं और आसानी से अनदेखा कर दिया जाता है, जो 6 से 18 महीने की उम्र के बीच शुरू होता है। स्टेज 1 कुछ महीनों या एक साल तक चल सकता है। इस अवस्था में बच्चे कम आँख से संपर्क दिखा सकते हैं और खिलौनों में रुचि कम करना शुरू कर सकते हैं। उन्हें बैठने या रेंगने में भी देरी हो सकती है।
चरण 2: तेजी से गिरावट :-1 से 4 वर्ष की आयु के बीच, बच्चे अपने पहले के कौशल का प्रदर्शन करने की क्षमता खो देते हैं। यह नुकसान तेजी से या अधिक क्रमिक हो सकता है, जो हफ्तों या महीनों में होता है। रेट सिंड्रोम के लक्षण होते हैं, जैसे धीमी गति से सिर की वृद्धि, असामान्य हाथ की गति, हाइपरवेंटीलेटिंग, बिना किसी स्पष्ट कारण के चीखना या रोना, आंदोलन और समन्वय के साथ समस्याएं, और सामाजिक संपर्क और संचार का नुकसान।
चरण 3: पठार :- तीसरा चरण आमतौर पर 2 से 10 साल की उम्र के बीच शुरू होता है, और यह कई सालों तक चल सकता है। हालांकि चलने-फिरने में समस्या बनी रहती है, कम रोने और चिड़चिड़ापन के साथ व्यवहार में थोड़ा सुधार हो सकता है, और हाथ के उपयोग और संचार में कुछ सुधार हो सकता है। दौरे इस चरण में शुरू हो सकते हैं और आम तौर पर 2 साल की उम्र से पहले नहीं होते हैं।
चरण 4: देर से मोटर खराब होना :- यह अवस्था आमतौर पर 10 वर्ष की आयु के बाद शुरू होती है और वर्षों या दशकों तक रह सकती है। यह कम गतिशीलता, मांसपेशियों की कमजोरी, संयुक्त संकुचन और स्कोलियोसिस द्वारा चिह्नित है। समझ, संचार और हाथ कौशल आम तौर पर स्थिर रहते हैं या थोड़ा सुधार होता है, और दौरे कम बार आ सकते हैं।
एमईसीपी2 जीन उत्परिवर्तन (MECP2 gene mutation) :- रेट सिंड्रोम का सबसे आम कारण MECP2 जीन में उत्परिवर्तन है। ये उत्परिवर्तन दोषपूर्ण या गैर-कार्यात्मक MECP2 प्रोटीन के उत्पादन को जन्म दे सकते हैं, जो सामान्य मस्तिष्क विकास और कार्य को बाधित करता है।
एक्स-लिंक्ड डोमिनेंट इनहेरिटेंस (X-linked dominant inheritance) :- एमईसीपी2 जीन एक्स क्रोमोसोम पर स्थित होता है। चूंकि रेट सिंड्रोम एक्स-लिंक्ड जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, यह मुख्य रूप से लड़कियों को प्रभावित करता है। MECP2 उत्परिवर्तन से लड़कों के गंभीर रूप से प्रभावित होने की संभावना अधिक होती है और यदि उन्हें उत्परिवर्तन विरासत में मिलता है तो वे शैशवावस्था में जीवित नहीं रह सकते हैं।
छिटपुट उत्परिवर्तन (sporadic mutation) :- अधिकांश मामलों में, रेट सिंड्रोम का कारण बनने वाले उत्परिवर्तन प्रारंभिक विकास के दौरान यादृच्छिक रूप से होते हैं और माता-पिता से विरासत में नहीं मिलते हैं। ये छिटपुट उत्परिवर्तन उन व्यक्तियों में हो सकते हैं जिनका विकार का कोई पारिवारिक इतिहास नहीं है।
मोज़ेकवाद (mosaicism) :- कुछ मामलों में, रेट सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में MECP2 जीन उत्परिवर्तन का मोज़ेक पैटर्न हो सकता है। इसका मतलब यह है कि शरीर में कुछ कोशिकाएं उत्परिवर्तन करती हैं जबकि अन्य नहीं, जिससे लक्षणों और गंभीरता में परिवर्तनशीलता होती है।
आनुवंशिक परीक्षण (genetic testing) :- रिट सिंड्रोम के निदान की पुष्टि आम तौर पर MECP2 जीन में उत्परिवर्तन की पहचान करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से की जाती है। कुछ मामलों में, अन्य जीनों में उत्परिवर्तन, जैसे CDKL5 और FOXG1, भी Rett सिंड्रोम जैसे लक्षणों से जुड़े हो सकते हैं।
एपिजेनेटिक विनियमन (epigenetic regulation) :- MECP2 प्रोटीन एपिजेनेटिक विनियमन में शामिल है, जो नियंत्रित करता है कि कोशिकाओं में जीन कैसे चालू और बंद होते हैं। MECP2 प्रोटीन की शिथिलता मस्तिष्क में सामान्य जीन अभिव्यक्ति पैटर्न को बाधित करती है, जो रेट सिंड्रोम के लक्षणों में योगदान करती है।
नींद की समस्याएं जो रेट सिंड्रोम वाले व्यक्ति और परिवार के सदस्यों के लिए महत्वपूर्ण नींद में बाधा उत्पन्न करती हैं।
खाने में कठिनाई, खराब पोषण और विकास में देरी के कारण।
आंत्र और मूत्राशय की समस्याएं, जैसे कब्ज, गैस्ट्रोओसोफेगल रिफ्लक्स रोग (जीईआरडी), आंत्र या मूत्र असंयम और पित्ताशय की बीमारी।
दर्द जो गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल मुद्दों या हड्डी के फ्रैक्चर जैसी समस्याओं के साथ हो सकता है।
मांसपेशियों, हड्डियों और जोड़ों की समस्याएं।
चिंता और समस्या व्यवहार जो सामाजिक कामकाज में बाधा डाल सकते हैं।
दैनिक जीवन की गतिविधियों के साथ आजीवन देखभाल और सहायता की आवश्यकता है।
छोटा जीवन काल। यद्यपि रेट सिंड्रोम वाले अधिकांश लोग वयस्कता में रहते हैं, वे हृदय की समस्याओं और अन्य स्वास्थ्य जटिलताओं के कारण औसत व्यक्ति के रूप में लंबे समय तक नहीं रह सकते हैं।
नैदानिक मूल्यांकन (clinical assessment) :- बाल रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट (Neurologist), या आनुवंशिकीविद् जैसे स्वास्थ्य सेवा प्रदाता, व्यक्ति के लक्षणों, विकासात्मक इतिहास और शारीरिक परीक्षण का संपूर्ण नैदानिक मूल्यांकन करते हैं। रेट सिंड्रोम की मुख्य विशेषताएं, जैसे मोटर कौशल की हानि, हाथ की रूढ़िवादिता, संचार कठिनाइयों और अन्य विशिष्ट लक्षणों का मूल्यांकन किया जाता है।
डायग्नोस्टिक मानदंड (diagnostic criteria) :- संशोधित रेट सिंड्रोम डायग्नोस्टिक मानदंड सर्वसम्मति दस्तावेज़ द्वारा उल्लिखित रिट सिंड्रोम के लिए नैदानिक मानदंड, विशिष्ट नैदानिक विशेषताओं और मानदंडों के आधार पर विकार वाले व्यक्तियों की पहचान करने में स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं को मार्गदर्शन करने में मदद करते हैं।
आनुवंशिक परीक्षण (genetic testing) :- आनुवंशिक परीक्षण, आमतौर पर रक्त के नमूने के माध्यम से, MECP2 जीन या Rett सिंड्रोम से जुड़े अन्य जीन, जैसे CDKL5 और FOXG1 में उत्परिवर्तन की पहचान करने के लिए उपयोग किया जाता है। इनमें से किसी एक जीन में रोगजनक उत्परिवर्तन की पहचान से रेट सिंड्रोम के निदान की पुष्टि करने में मदद मिलती है।
अन्य परीक्षण (other tests) :- कुछ मामलों में, अन्य स्थितियों का पता लगाने के लिए अतिरिक्त परीक्षण किए जा सकते हैं जो समान लक्षण पैदा कर सकते हैं, जैसे चयापचय संबंधी विकार (metabolic disorders), माइटोकॉन्ड्रियल रोग (Mitochondrial disease) या अन्य आनुवंशिक सिंड्रोम।
विकासात्मक और व्यवहारिक मूल्यांकन (Developmental and Behavioral Assessment) :- संदिग्ध रिट सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में संज्ञानात्मक कार्य, संचार क्षमताओं, मोटर कौशल और अनुकूली व्यवहार का आकलन करने के लिए विकासात्मक मूल्यांकन, व्यवहारिक मूल्यांकन और न्यूरोसाइकोलॉजिकल परीक्षण किया जा सकता है।
विशेषज्ञों के साथ परामर्श (consultation with experts) :- विकासात्मक बाल रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, आनुवंशिक परामर्शदाता और चिकित्सक जैसे विशेषज्ञों के साथ सहयोग, रेट सिंड्रोम वाले व्यक्तियों के निदान और देखभाल के लिए एक बहु-विषयक दृष्टिकोण प्रदान कर सकता है।
दीर्घकालिक निगरानी (long-term monitoring) :- लक्षणों की प्रगति पर नज़र रखने, उभरती जरूरतों को संबोधित करने और आवश्यकतानुसार उपचार और हस्तक्षेप को समायोजित करने के लिए नियमित अनुवर्ती नियुक्तियाँ और निगरानी आवश्यक है।
मानक चिकित्सा देखभाल और दवा
शारीरिक चिकित्सा
स्पीच थेरेपी (speech therapy)
व्यावसायिक चिकित्सा
अच्छा पोषण
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Mr. Ravi Nirwal
Mr. Ravi Nirwal is a Medical Content Writer at IJCP Group with over 6 years of experience. He specializes in creating engaging content for the healthcare industry, with a focus on Ayurveda and clinical studies. Ravi has worked with prestigious organizations such as Karma Ayurveda and the IJCP, where he has honed his skills in translating complex medical concepts into accessible content. His commitment to accuracy and his ability to craft compelling narratives make him a sought-after writer in the field.
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