आनुवंशिक विकार क्या हैं? कारण, लक्षण और इलाज | What are Genetic Disorders in Hindi

आनुवंशिक विकार क्या हैं? What are genetic disorders?

अनुवांशिक विकार तब होते हैं जब एक उत्परिवर्तन (जीन में हानिकारक परिवर्तन, जिसे रोगजनक संस्करण भी कहा जाता है) आपके जीन को प्रभावित करता है या जब आपके पास अनुवांशिक सामग्री की गलत मात्रा होती है। जीन डीएनए (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड – deoxyribonucleic acid) से बने होते हैं, जिसमें सेल के कामकाज के लिए निर्देश और विशेषताएँ होती हैं जो आपको अद्वितीय बनाती हैं।

आप प्रत्येक जैविक माता-पिता से अपने आधे जीन प्राप्त करते हैं और एक माता-पिता या दोनों से जीन उत्परिवर्तन प्राप्त कर सकते हैं। कभी-कभी डीएनए (उत्परिवर्तन) के मुद्दों के कारण जीन बदल जाते हैं। यह आपके आनुवंशिक विकार होने के जोखिम को बढ़ा सकता है। कुछ जन्म के समय लक्षण पैदा करते हैं, जबकि अन्य समय के साथ विकसित होते हैं।

आनुवंशिक विकार निम्न हो सकते हैं :-

1. गुणसूत्र (chromosome) :- यह प्रकार उन संरचनाओं को प्रभावित करता है जो प्रत्येक कोशिका (गुणसूत्र) के भीतर आपके जीन/डीएनए को धारण करते हैं। इन स्थितियों के साथ, लोग गायब हैं या उनके पास डुप्लिकेट क्रोमोसोम सामग्री है।

2. जटिल (बहुक्रियात्मक) (complex (multifunctional) :- ये विकार जीन उत्परिवर्तन और अन्य कारकों के संयोजन से उत्पन्न होते हैं। उनमें रासायनिक जोखिम, आहार, कुछ दवाएं और तम्बाकू या शराब का उपयोग शामिल है।

3. एकल-जीन (मोनोजेनिक) (single-gene (monogenic) :- स्थितियों का यह समूह एकल जीन उत्परिवर्तन से उत्पन्न होता है।

सामान्य आनुवंशिक विकार क्या हैं? What are the common genetic disorders?

कई प्रकार हैं। वे निम्न सम्मिलित करते हैं :-

क्रोमोसोमल विकार (chromosomal disorder)

1. डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21) (Down syndrome (trisomy 21)।

2. कमजोर एक्स सिंड्रोम (FragileX syndrome)।

3. क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (klinefelter syndrome)।

4. ट्रिपल-एक्स सिंड्रोम (triple-x syndrome)।

5. हत्थेदार बर्तन सिंड्रोम (Turner syndrome)।

6. ट्राइसोमी 18 (trisomy 18)।

7. ट्राइसोमी 13 (trisomy 13)।

बहुक्रियात्मक विकार (multifactorial disorder)

1. देर से शुरू अल्जाइमर रोग (late onset alzheimer's disease)।

2. वात रोग (Arthritis)।

3. आत्मकेंद्रित स्पेक्ट्रम विकार, ज्यादातर मामलों में (autism spectrum disorders)।

4. कैंसर, ज्यादातर मामलों में।

5. दिल की धमनी का रोग (coronary artery disease)।

6. मधुमेह।

7. माइग्रेन (migraine)।

8. स्पाइना बिफिडा (spina bifida)।

9. पृथक जन्मजात हृदय दोष (isolated congenital heart defect)।

मोनोजेनिक विकार (monogenic disorder)

1. पुटीय तंतुशोथ (cystic fibrosis)।

2. बहरापन जो जन्म के समय मौजूद है (जन्मजात)।

3. डचेन पेशी कुपोषण (Duchenne muscles dystrophy)।

4. पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया (familial hypercholesterolemia), एक प्रकार का उच्च कोलेस्ट्रॉल रोग।

5. हेमोक्रोमैटोसिस (लौह अधिभार) (hemochromatosis (iron overload)।

6. न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 (neurofibromatosis type 1 – NF1)।

7. सिकल सेल रोग (sickle cell disease)।

8. टे-सैक्स रोग (Tay-Sachs disease)।

आनुवंशिक विकारों के कारण क्या हैं? What are the causes of genetic disorders?

आनुवंशिक विकारों के कारणों को समझने के लिए, यह जानना उपयोगी है कि आपके जीन और डीएनए कैसे काम करते हैं। आपके जीन के अधिकांश डीएनए शरीर को प्रोटीन बनाने का निर्देश देते हैं। ये प्रोटीन जटिल सेल इंटरैक्शन शुरू करते हैं जो आपको स्वस्थ रहने में मदद करते हैं।

जब उत्परिवर्तन होता है, तो यह जीन के प्रोटीन बनाने के निर्देशों को प्रभावित करता है। लापता प्रोटीन हो सकता है। या जो आपके पास हैं वे ठीक से काम नहीं करते हैं। पर्यावरणीय कारक (जिन्हें उत्परिवर्तजन भी कहा जाता है) जो आनुवंशिक उत्परिवर्तन का कारण बन सकते हैं उनमें निम्न शामिल हैं :-

1. रसायनों के संपर्क में आना।

2. विकिरण अनावरण।

3. धूम्रपान।

4. सूरज से यूवी एक्सपोजर।

आनुवंशिक विकारों के लक्षण क्या हैं? What are the symptoms of genetic disorders?

विकार के प्रकार, प्रभावित अंगों और यह कितना गंभीर है, इसके आधार पर लक्षण अलग-अलग होते हैं। आप निम्न का अनुभव कर सकते हैं :-

1. व्यवहार परिवर्तन या गड़बड़ी।

2. साँस की परेशानी।

3. संज्ञानात्मक घाटा, जब मस्तिष्क सूचना को संसाधित नहीं कर सकता जैसा कि उसे करना चाहिए।

4. विकास संबंधी देरी जिसमें भाषण या सामाजिक कौशल के साथ चुनौतियां शामिल हैं।

5. भोजन और पाचन संबंधी समस्याएं, जैसे निगलने में कठिनाई या पोषक तत्वों को संसाधित करने में असमर्थता।

6. अंग या चेहरे की विसंगतियाँ, जिसमें गायब उंगलियां या कटे होंठ और तालु शामिल हैं।

7. मांसपेशियों में अकड़न या कमजोरी के कारण गति संबंधी विकार।

8. दौरे या स्ट्रोक जैसे न्यूरोलॉजिकल मुद्दे।

9. खराब विकास या छोटा कद।

10. दृष्टि या श्रवण हानि।

अनुवांशिक विकारों की पहचान कैसे की जाती है? How are genetic disorders diagnosed?

यदि आपके पास आनुवंशिक विकार का पारिवारिक इतिहास है, तो आप यह देखने के लिए आनुवंशिक परामर्श पर विचार कर सकते हैं कि आनुवंशिक परीक्षण आपके लिए उपयुक्त है या नहीं। लैब टेस्ट आमतौर पर दिखा सकते हैं कि क्या आपके पास उस स्थिति के लिए जिम्मेदार जीन म्यूटेशन हैं। कई मामलों में, म्यूटेशन ले जाने का मतलब हमेशा यह नहीं होता है कि आप इसे खत्म कर देंगे। जेनेटिक काउंसलर आपके जोखिम की व्याख्या कर सकते हैं और यदि आपके स्वास्थ्य की रक्षा के लिए कदम उठाए जा सकते हैं।

यदि कोई पारिवारिक इतिहास है, तो आनुवंशिक विकारों के लिए डीएनए परीक्षण परिवार शुरू करने का एक महत्वपूर्ण हिस्सा हो सकता है। विकल्पों में निम्न शामिल हैं :-

1. वाहक परीक्षण (carrier test) :- यह रक्त परीक्षण दिखाता है कि आप या आपके साथी में आनुवंशिक विकारों से जुड़ा कोई उत्परिवर्तन है या नहीं। गर्भावस्था पर विचार करने वाले सभी लोगों के लिए इसकी सिफारिश की जाती है, भले ही कोई पारिवारिक इतिहास न हो।

2. प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग (prenatal screening) :- इस परीक्षण में आमतौर पर गर्भवती व्यक्ति से रक्त परीक्षण शामिल होता है जो उन्हें बताता है कि यह कितनी संभावना है कि भ्रूण में एक सामान्य गुणसूत्र स्थिति हो सकती है।

3. प्रसव पूर्व नैदानिक परीक्षण (prenatal diagnostic test) :- आप यह पता लगा सकते हैं कि विकासशील भ्रूण को कुछ आनुवंशिक विकारों के लिए उच्च जोखिम का सामना करना पड़ता है या नहीं। प्रसवपूर्व परीक्षण आपके गर्भाशय (एमनियोसेंटेसिस) से तरल पदार्थ के नमूने का उपयोग करता है।

4. नवजात स्क्रीनिंग (newborn screening) :- यह परीक्षण आपके नवजात शिशु के रक्त के नमूने का उपयोग करता है और ओहियो में पैदा हुए सभी बच्चों पर किया जाता है। जीवन के आरंभ में ही आनुवंशिक विकारों का पता लगाने से आपके बच्चे को जरूरत पड़ने पर समय पर देखभाल प्राप्त करने में मदद मिल सकती है।

अनुवांशिक विकारों का इलाज क्या है? What is the treatment for genetic disorders?

अधिकांश आनुवंशिक विकारों का इलाज नहीं होता है। कुछ में ऐसे उपचार हैं जो रोग की प्रगति को धीमा कर सकते हैं या आपके जीवन पर उनके प्रभाव को कम कर सकते हैं। आपके लिए सही उपचार का प्रकार रोग के प्रकार और गंभीरता पर निर्भर करता है। दूसरों के साथ, हमारे पास इलाज नहीं हो सकता है लेकिन हम जटिलताओं को जल्दी पकड़ने की कोशिश करने के लिए चिकित्सा निगरानी प्रदान कर सकते हैं।

आप को निम्न की आवश्यकता हो सकती :-

1. असामान्य कोशिका वृद्धि को धीमा करने के लिए लक्षणों या कीमोथेरेपी के प्रबंधन के लिए दवाएं।

2. आपके शरीर को आवश्यक पोषक तत्व प्राप्त करने में मदद करने के लिए पोषण परामर्श या पूरक आहार।

3. अपनी क्षमताओं को अधिकतम करने के लिए शारीरिक, व्यावसायिक या भाषण चिकित्सा।

4. स्वस्थ रक्त कोशिकाओं के स्तर को बहाल करने के लिए रक्त आधान।

5. असामान्य संरचनाओं की मरम्मत या जटिलताओं का इलाज करने के लिए सर्जरी।

6. विशिष्ट उपचार, जैसे कैंसर के लिए विकिरण चिकित्सा।

7. अंग प्रत्यारोपण, जो एक स्वस्थ दाता से एक गैर-कार्यशील अंग को बदलने की एक प्रक्रिया है।

मैं एक आनुवंशिक विकार को कैसे रोक सकता/सकती हूँ? How can I prevent a genetic disorder?

आनुवंशिक विकार को रोकने के लिए आप अक्सर बहुत कम कर सकते हैं। लेकिन अनुवांशिक परामर्श और परीक्षण आपको अपने जोखिम के बारे में और जानने में मदद कर सकते हैं। यह आपको अपने बच्चों को कुछ विकारों के पारित होने की संभावना के बारे में भी बता सकता है।

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