हीमोफीलिया ए क्या है? कारण, लक्षण और इलाज

हीमोफीलिया ए क्या है? What is hemophilia A?

हीमोफीलिया ए एक ऐसी स्थिति है जो आपके रक्त को उस तरह से जमने से रोकती है जिस तरह से उसे जमना चाहिए। इसका मतलब है कि आपके शरीर में रक्तस्राव को रोकने में समस्या है, शरीर के बाहर और अंदर दोनों जगह।

आपकी स्थिति का इलाज किया जा सकता है, और कुछ मामलों में आप घर पर ही इलाज कर सकते हैं। जब आपके पास सही उपचार योजना हो तो आप पूर्ण जीवन जी सकते हैं।

हीमोफीलिया विभिन्न प्रकार का होता है। हीमोफिलिया ए के साथ, आपके शरीर में फैक्टर VIII नामक पर्याप्त प्रोटीन नहीं होता है, जिसकी उसे थक्के बनाने और रक्तस्राव रोकने के लिए आवश्यकता होती है। हीमोफीलिया ए हल्का, मध्यम या गंभीर हो सकता है, यह इस बात पर निर्भर करता है कि आपमें फैक्टर VIII कितना कम है। इस स्थिति से पीड़ित आधे से अधिक लोगों की हालत गंभीर है।

हीमोफीलिया ए आमतौर पर परिवारों में होता है, लेकिन इस बीमारी से पीड़ित लगभग एक-तिहाई लोगों का इसका पारिवारिक इतिहास नहीं होता है।

हीमोफीलिया ए मेरे शरीर को कैसे प्रभावित करता है? How does hemophilia A affect my body?

लोग हीमोफिलिया ए के हल्के, मध्यम या गंभीर रूप के साथ पैदा हो सकते हैं। जिन लोगों को हल्के या मध्यम हीमोफिलिया ए होता है उन्हें चोट लगने या सर्जरी के बाद रक्तस्राव को नियंत्रित करने में परेशानी हो सकती है। जिन लोगों को गंभीर हीमोफीलिया ए है, उनके जोड़ों में सहज रक्तस्राव हो सकता है जो बहुत दर्दनाक होता है और उनकी चलने-फिरने की क्षमता को प्रभावित करता है। आपके शरीर के अन्य हिस्सों में भी रक्तस्राव संभव है।

क्या हीमोफीलिया ए आम है? Is hemophilia A common?

नहीं, हीमोफ़ीलिया ए और अन्य सभी प्रकार के हीमोफ़ीलिया दुर्लभ विकार हैं।

हीमोफीलिया के अन्य प्रकार क्या हैं? What are the other types of hemophilia?

हीमोफीलिया टाइप बी (hemophilia type B) और हीमोफीलिया टाइप सी (hemophilia type C) अन्य हीमोफीलिया प्रकार हैं। हीमोफिलिया ए की तरह, प्रकार बी और हीमोफीलिया सी तब होता है जब आनुवंशिक उत्परिवर्तन रक्त के थक्के बनाने वाले प्रोटीन को प्रभावित करते हैं जो रक्तस्राव को धीमा करने या रोकने में मदद करते हैं।

क्या हीमोफीलिया ए, हीमोफीलिया बी से भी बदतर है? Is hemophilia A worse than hemophilia B?

अध्ययनों से पता चलता है कि हीमोफीलिया बी हीमोफीलिया ए से कम गंभीर हो सकता है। हीमोफीलिया बी अभी भी एक गंभीर चिकित्सा स्थिति है, लेकिन जिन लोगों को हीमोफीलिया का यह रूप है, उन्हें अत्यधिक रक्तस्राव की समस्या कम हो सकती है। हीमोफीलिया ए और बी के बीच कुछ अन्य अंतर यहां दिए गए हैं:

अध्ययनों से पता चलता है कि जिन लोगों को हीमोफीलिया बी है, उनमें हेमर्थ्रोसिस या उनके जोड़ों में रक्तस्राव कम होता है, और उनके जोड़ों में रक्तस्राव से जोड़ों को कम नुकसान होता है। हीमोफिलिया बी वाले लोगों में सहज रक्तस्राव के कम एपिसोड होते हैं, जिसका अर्थ है कि बिना किसी स्पष्ट कारण के रक्तस्राव होता है।

कभी-कभी, हीमोफीलिया का इलाज कराने वाले लोगों में एंटीबॉडी के साथ समस्याएं विकसित हो जाती हैं जो इलाज में बाधा डालती हैं। अध्ययनों से पता चलता है कि जिन लोगों को हीमोफीलिया बी है, उनमें इन समस्याओं के विकसित होने की संभावना कम होती है।

हीमोफीलिया ए के कारण क्या है? What causes hemophilia A?

हीमोफीलिया ए आपके जीन से आता है। आप इसे अपने माता-पिता से विरासत में प्राप्त कर सकते हैं। या यह तब हो सकता है जब आपके जन्म से पहले एक निश्चित जीन बदल जाए। इस परिवर्तन को स्वतःस्फूर्त उत्परिवर्तन कहा जाता है।

हीमोफीलिया ए जीन उत्परिवर्तन एक्स गुणसूत्र (gene mutation x chromosome) पर होता है। महिलाओं को एक एक्स क्रोमोसोम अपनी मां से और एक अपने पिता से मिलता है। पुरुषों को अपनी माँ से X और पिता से Y मिलता है।

समस्या जीन वाली अधिकांश महिलाएं वाहक होती हैं और उनमें कोई लक्षण नहीं होते हैं, लेकिन वे इसे अपने बेटों तक पहुंचा सकती हैं। इसलिए यह बीमारी लगभग हमेशा लड़कों में ही दिखाई देती है, लड़कियों में नहीं।

हीमोफीलिया ए का एक दुर्लभ प्रकार अधिग्रहीत हीमोफीलिया है। यह 60 से 80 वर्ष की आयु के लोगों में सबसे आम है। यदि आपके पास यह प्रकार है, तो आपकी प्रतिरक्षा प्रणाली स्वस्थ ऊतकों पर हमला करती है जिन्हें आपके रक्त में क्लॉटिंग कारक कहा जाता है। एक्वायर्ड हीमोफीलिया इन स्थितियों के साथ होता है :-

1.     गर्भावस्था

2.     कैंसर

3.     स्वप्रतिरक्षी स्थितियाँ (autoimmune conditions)

4.     मल्टीपल स्क्लेरोसिस (multiple sclerosis)

हीमोफीलिया ए के लक्षण क्या हैं? What are the symptoms of hemophilia A?

हीमोफीलिया ए के लक्षण इस बात पर निर्भर करते हैं कि आपका मामला हल्का, मध्यम या गंभीर है।

हल्का हीमोफीलिया ए (Mild hemophilia A)

यदि आप इस समूह में हैं, तो आपको भारी रक्तस्राव का अनुभव हो सकता है :-

·        आपकी सर्जरी या कोई अन्य प्रक्रिया होने के बाद, जैसे दांत निकलवाना

·        प्रसव के बाद

·        गंभीर चोट के बाद

·        आपके पीरियड के दौरान

कुछ लोगों को तब तक निदान नहीं मिलता जब तक कि उनमें से कोई एक चीज़ वयस्क होने पर उनके साथ घटित न हो जाए।

मध्यम हीमोफीलिया ए (moderate hemophilia A)

मध्यम हीमोफीलिया का आमतौर पर मतलब है आप :-

·        चोट लगने पर बहुत अधिक खून बहना

·        बिना चोट के रक्तस्राव (सहज रक्तस्राव)

·        आसानी से खरोंच

·        टीकाकरण के बाद बहुत अधिक रक्तस्राव होना

गंभीर हीमोफीलिया ए (severe hemophilia A)

किसी चोट के बाद रक्तस्राव के अलावा, आपको किसी विशिष्ट कारण का पता लगाए बिना, अक्सर जोड़ों और मांसपेशियों में रक्तस्राव के एपिसोड भी हो सकते हैं।

जब आपको गंभीर हीमोफीलिया ए होता है, तो आपके मस्तिष्क में रक्तस्राव भी हो सकता है। यह दुर्लभ है, लेकिन यदि आपके सिर पर चोट है - भले ही यह मामूली हो - और आपके पास इनमें से कोई भी लक्षण है, तो अपने डॉक्टर को बुलाएं :-

·        लम्बे समय तक सिरदर्द रहना

·        तंद्रा या थकान

·        अचानक कमजोरी या चलने में दिक्कत होना

·        दोहरी दृष्टि (double vision)

·        आक्षेप या दौरे (convulsions or seizures)

स्वास्थ्य सेवा प्रदाता हीमोफीलिया ए का निदान कैसे करते हैं? How do healthcare providers diagnose hemophilia A?

स्वास्थ्य सेवा प्रदाता इस स्थिति का निदान करने के लिए रक्त परीक्षण का उपयोग करते हैं। उन परीक्षणों में निम्न शामिल हैं :-

1.     पूर्ण रक्त गणना (complete blood count) :- स्वास्थ्य सेवा प्रदाता रक्त कोशिकाओं को मापने और उनका अध्ययन करने के लिए इस परीक्षण का उपयोग करते हैं।

2.     प्रोथ्रोम्बिन टाइम (पीटी) परीक्षण (Prothrombin Time (PT) Test) :- स्वास्थ्य सेवा प्रदाता इस परीक्षण का उपयोग यह देखने के लिए करते हैं कि आपके रक्त का थक्का कितनी जल्दी जमता है।

3.     सक्रिय आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन समय परीक्षण (activated partial thromboplastin time test) :- यह रक्त का थक्का बनने के समय का एक और रक्त परीक्षण है।

4.     फाइब्रिनोजेन परीक्षण (fibrinogen test) :- यह रक्त प्रोटीन फाइब्रिनोजेन की मात्रा को मापने के लिए एक रक्त परीक्षण है, जो थक्के जमने में मदद करता है।

5.     क्लॉटिंग फैक्टर टेस्ट (clotting factor test) :- यह रक्त परीक्षण हीमोफिलिया के प्रकार और गंभीरता को दर्शाता है।

हीमोफीलिया ए का उपचार कैसे किया जाता है? How is hemophilia A treated?

आपको किस प्रकार का उपचार मिलेगा यह कई बातों पर निर्भर करता है, जिसमें आपकी स्थिति कितनी गंभीर है, आपकी उम्र कितनी है और आपकी व्यक्तिगत ज़रूरतें शामिल हैं।

आप सर्जन, दंत चिकित्सक (Dentists), भौतिक चिकित्सक (physical therapist) और सामाजिक कार्यकर्ताओं जैसे विशेषज्ञों की एक टीम के साथ काम रहेंगे जो रक्त विकार पर ध्यान केंद्रित करते हैं।

रक्तस्राव (bleeding) को रोकने के लिए आपको नियमित उपचार कराने की आवश्यकता हो सकती है, जिसे आप अपने डॉक्टर को "रोगनिरोधी" थेरेपी (Prophylactic therapy) कहते हुए सुन सकते हैं। या जब आपका रक्तस्राव होता है तो आपको उपचार की आवश्यकता हो सकती है, जिसे "ऑन-डिमांड" थेरेपी ("On-Demand" Therapy) कहा जाता है।

उपचार का लक्ष्य आपको वह कारक VIII देना है जो आपका शरीर नहीं बनाता है। इसे फैक्टर रिप्लेसमेंट थेरेपी कहा जाता है। यह कोई इलाज नहीं है, लेकिन यह आपके हीमोफीलिया को नियंत्रित करने में मदद करता है।

रिप्लेसमेंट थेरेपी (replacement therapy) ज्यादातर मामलों में काम करती है। लेकिन 20% से 30% संभावना है कि आपका शरीर इसे अस्वीकार कर देगा। उस स्थिति में, आपके डॉक्टर कारक VIII के लिए अलग-अलग स्रोत आज़मा सकते हैं, या अलग-अलग मात्राएँ आज़मा सकते हैं।

आपके डॉक्टर दो प्रकार के कारक VIII सुझा सकते हैं :-

·        एक "केंद्रित" संस्करण जो मानव रक्त से आता है।

·        एक "पुनः संयोजक" संस्करण, जो अधिक सामान्य है, उन कोशिकाओं से बनाया जाता है जिन्हें आनुवंशिक रूप से कारक VIII बनाने के लिए इंजीनियर किया जाता है। उनमें से कुछ का "आधा जीवन बढ़ गया है", जिसका अर्थ है कि वे रक्त में लंबे समय तक रह सकते हैं।

ये उत्पाद IV के माध्यम से आपके रक्तप्रवाह में चले जाते हैं।

यदि आपको हल्का या मध्यम हीमोफिलिया ए है, तो आपका इलाज डेस्मोप्रेसिन (desmopressin) से किया जा सकता है। डेस्मोप्रेसिन रक्त में फैक्टर VIII के स्तर को बढ़ाता है, और आप इसे IV के माध्यम से या नाक स्प्रे के रूप में लेते हैं।

यदि आपको विकार का हल्का रूप है तो एंटीफाइब्रिनोलिटिक्स (Antifibrinolytics) के रूप में जानी जाने वाली दवाएं, जैसे एमिनोकैप्रोइक एसिड (aminocaproic acid) और ट्रैनेक्सैमिक एसिड (tranexamic acid) भी मदद कर सकती हैं। आप उन्हें मुंह से लें. वे रक्त में थक्का जमाने वाले कारकों के टूटने को धीमा कर देते हैं।

एमिसिज़ुमैब-केएक्सडब्ल्यूएच (Emicizumab-KXWH) एक दवा है जो हीमोफिलिया ए वाले वयस्कों और बच्चों में रक्तस्राव की आवृत्ति को रोकने या कम करने में मदद कर सकती है। यह लापता कारक VIII द्वारा छोड़े गए थक्के कारकों में अंतर को पाटता है। आप इस दवा को एक इंजेक्शन के साथ साप्ताहिक रूप से लें। एक स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर इंजेक्शन दे सकता है, या आप इसे स्वयं करना सीख सकते हैं।

यदि आप सर्जरी, यात्रा, गर्भावस्था या प्रसव के लिए तैयारी कर रहे हैं तो अपने डॉक्टर के साथ मिलकर काम करें। चूंकि हीमोफीलिया ए का मतलब आपको रक्तदान करना हो सकता है, इसलिए आपको हेपेटाइटिस ए और बी का टीका लगवाना चाहिए।

मैं गर्भवती हूं और हीमोफीलिया ए से पीड़ित हूं। क्या मैं जन्म से पहले पता लगा सकती हूं कि मेरे बच्चे में यह स्थिति है या नहीं? I am pregnant and suffering from hemophilia A. Can I find out before birth whether my baby has this condition?

हाँ, स्वास्थ्य सेवा प्रदाता थक्के के कारकों का परीक्षण करने के लिए आपकी गर्भनाल से रक्त का नमूना ले सकते हैं। इस तरह, आपको और उन्हें पता चल जाएगा कि प्रसव के दौरान क्या अपेक्षा करनी चाहिए और रक्तस्राव के कारण होने वाली किसी भी जटिलता को रोकने के लिए कदम उठाएंगे।

क्या टाइप ए हीमोफीलिया को रोका जा सकता है? Can type A hemophilia be prevented?

आप हीमोफीलिया ए को नहीं रोक सकते क्योंकि यह एक वंशानुगत स्थिति है।