Written By: Mr. Ravi Nirwal

Published On: 08 May, 2023 4:21 PM | Updated On: 16 May, 2024 10:18 PM

वीवर सिंड्रोम क्या है? कारण, लक्षण और इलाज | What is Weaver Syndrome in Hindi

वीवर सिंड्रोम क्या है? What is Weaver syndrome?

वीवर सिंड्रोम, जिसे वीवर-स्मिथ सिंड्रोम भी कहा जाता है, एक आनुवंशिक स्थिति है जो हड्डी के अतिवृद्धि का कारण बनती है। स्थिति आपके चेहरे के आकार और रूप और आपके सिर के आकार में भी परिवर्तन का कारण बन सकती है। यह अन्य मांसपेशियों और आपके शरीर के कुछ हिस्सों को भी प्रभावित कर सकता है।

वीवर सिंड्रोम प्रत्येक व्यक्ति को अलग तरह से प्रभावित करता है। सबसे आम विशेषता लंबा कद है। यदि आपको या आपके बच्चे को वीवर सिंड्रोम है, तो आपकी मांसपेशियों की टोन कम हो सकती है, समन्वय खराब हो सकता है और हाथ या पैर मुड़े हुए या विकृत हो सकते हैं। वीवर सिंड्रोम वाले लोगों में हल्के से लेकर गंभीर तक की बौद्धिक अक्षमता भी हो सकती है।

वीवर सिंड्रोम कितना आम है? How common is Weaver syndrome?

वीवर सिंड्रोम बहुत दुर्लभ है। विशेषज्ञों ने दुनिया में लगभग 50 लोगों में ही इस स्थिति की पहचान की है।

वीवर सिंड्रोम समग्र स्वास्थ्य को कैसे प्रभावित करता है? How does Weaver syndrome affect overall health?

यह स्थिति बच्चे के न्यूरोब्लास्टोमा (child neuroblastoma) होने का जोखिम बढ़ा सकती है, एक प्रकार का कैंसर जो आमतौर पर 5 वर्ष से कम उम्र के बच्चों को प्रभावित करता है। कुछ बच्चों को जन्मजात हृदय रोग (जन्म के समय मौजूद) भी होता है, जिसके लिए सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। हालांकि, नियमित चिकित्सा देखभाल के साथ, वीवर सिंड्रोम वाले कई बच्चे वयस्कता में रहते हैं।

वीवर सिंड्रोम किन कारणों से होता है? What causes Weaver syndrome?

वीवर सिंड्रोम एक प्रकार का अनुवांशिक विकार है। आनुवंशिक विकार एक ऐसी स्थिति है जो तब होती है जब जीन उत्परिवर्तित (परिवर्तन) करते हैं। वीवर सिंड्रोम में शामिल जीन EZH2 जीन है। EZH2 जीन उत्परिवर्तन हड्डी के अतिवृद्धि और एक श्रृंखला प्रतिक्रिया का कारण बनता है जो पूरे शरीर में अन्य जीनों को प्रभावित करता है। यह श्रृंखला प्रतिक्रिया बताती है कि वीवर सिंड्रोम विभिन्न मांसपेशियों, हड्डियों और अंगों को क्यों प्रभावित कर सकता है।

विशेषज्ञ पूरी तरह से नहीं समझते हैं कि कैसे EZH2 जीन उत्परिवर्तन वीवर सिंड्रोम की ओर जाता है। वीवर सिंड्रोम वाले लगभग आधे लोगों को एक माता-पिता से जीन उत्परिवर्तन विरासत में मिला है। यदि माता या पिता में EZH2 जीन म्यूटेशन है, तो उनके पास प्रत्येक गर्भावस्था के साथ इसे अपने बच्चे को पारित करने का लगभग 50% मौका होता है।

वीवर सिंड्रोम हमेशा माता-पिता से नहीं होता है। कुछ लोगों को EZH2 जीन म्यूटेशन मिलता है, भले ही उनके माता-पिता म्यूटेशन के साथ न हों।

वीवर सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं? What are the symptoms of Weaver syndrome?

जन्म से पहले आपके बच्चे में वीवर सिंड्रोम के लक्षण दिखाई दे सकते हैं। प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड पर, आपका प्रदाता यह देख सकता है कि आपके बच्चे की हड्डियाँ औसत से अधिक लंबी हैं। आपका प्रदाता आपके बच्चे को मैक्रोसोमिया का निदान कर सकता है, जिसका अर्थ है कि आपका बच्चा औसत से बड़ा है।

यदि आपके नवजात शिशु को वीवर सिंड्रोम है, तो उसके शरीर की लंबाई अधिक हो सकती है या जन्म के समय उसका वजन अधिक हो सकता है। वीवर सिंड्रोम वाले शिशुओं में आमतौर पर कम स्वर में रोना होता है जो कर्कश या कर्कश लगता है। कुछ मामलों में, हो सकता है कि आपके शिशु में कुछ महीनों की उम्र तक स्पष्ट लक्षण न हों।

आपका डॉक्टर आपको बता सकता है कि आपके बच्चे की "उन्नत हड्डी की उम्र" है, जिसका अर्थ है कि उनकी हड्डियाँ सामान्य से अधिक तेज़ी से परिपक्व हो रही हैं। आपके बच्चे का विकास इतनी तेजी से हो सकता है कि यह विकास चार्ट से बाहर हो।

वीवर सिंड्रोम सिर या चेहरे की विशेषताओं में अंतर पैदा कर सकता है, जैसे:

1. चौड़ा माथा।

2. आंखों के भीतरी कोने पर अतिरिक्त त्वचा (महाकाव्य सिलवटों)।

3. पलकें जो नीचे की ओर झुकी हुई होती हैं (नीचे की ओर तिरछी पलकें)।

4. आंखें जो दूर हैं (कक्षीय हाइपरटेलोरिज्म – orbital hypertelorism)।

5. बड़ा सिर (मैक्रोसेफली – macrocephaly)।

6. बड़े या कम-सेट कान।

7. ऊपरी होंठ और नाक के बीच लंबी नाली।

8. छोटा निचला जबड़ा (माइक्रोगैनेथिया – micrognathia)।

वीवर सिंड्रोम शरीर के अन्य अंगों या प्रणालियों को भी प्रभावित कर सकता है। अगर आपको या आपके बच्चे को वीवर सिंड्रोम है, तो आपको ये भी हो सकते हैं :-

1. जन्मजात हृदय की स्थिति (congenital heart condition)।

2. क्लबफुट या मेटाटार्सस एडक्टस (clubfoot or metatarsus adductus) (पैर का अगला आधा भाग अंदर की ओर मुड़ता है)।

3. कोहनी या घुटने जो सीधे नहीं होंगे।

4. उंगलियां जो सीधी नहीं हो सकतीं (कैम्पटोडक्टीली – camptodactyly) और चौड़े अंगूठे।

5. पैर की उंगलियों में संयुक्त विकृति।

6. बौद्धिक विकलांग।

7. पेट में ढीली मांसपेशियां, जिससे हर्निया हो सकता है।

8. स्कोलियोसिस (scoliosis) यही रीढ़ की वक्रता।

9. हाथ और पैर की मांसपेशियों में जकड़न।

वीवर सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है? How is Weaver syndrome diagnosed?

यदि आपके प्रदाता को वीवर सिंड्रोम पर संदेह है, तो वे EZH2 जीन म्यूटेशन देखने के लिए आनुवंशिक परीक्षण कर सकते हैं। आनुवंशिक परीक्षण में रक्त का एक छोटा सा नमूना लेना और उसे आनुवंशिक परीक्षण प्रयोगशाला में भेजना शामिल है।

कुछ मामलों में, आपका डॉक्टर अन्य आनुवंशिक स्थितियों का पता लगाने के लिए कई अलग-अलग जीन म्यूटेशन की तलाश कर सकता है। यह परीक्षण एक आनुवंशिक परीक्षण पैनल है। सोटोस सिंड्रोम जैसी कुछ आनुवंशिक स्थितियों में वीवर सिंड्रोम के समान लक्षण होते हैं। आपका डॉक्टर यह निर्धारित करने के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण पैनल का उपयोग करता है कि आपके या आपके बच्चे में कौन से जीन उत्परिवर्तन हो सकते हैं। 

वीवर सिंड्रोम का इलाज कैसे किया जाता है? How is Weaver syndrome treated?

वीवर सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, लेकिन आपका प्रदाता एक देखभाल योजना बना सकता है जो आपको या आपके बच्चे को स्थिति का प्रबंधन करने में मदद करती है। उदाहरण के लिए, एक देखभाल योजना में निम्न शामिल हो सकते हैं :-

1. बौद्धिक अक्षमताओं के लिए व्यवहारिक स्वास्थ्य देखभाल।

2. जन्मजात हृदय स्थितियों के उपचार और प्रबंधन के लिए हृदय संबंधी देखभाल।

3. स्कूल और सीखने के लिए अतिरिक्त सहायता, जैसे कि एक ट्यूटर या परामर्शदाता।

4. आर्थोपेडिक सर्जरी (orthopedic Surgery) या जोड़ों, हाथों या पैरों की समस्याओं के लिए प्रक्रियाएं।

5. मांसपेशियों की शक्ति और समन्वय विकसित करने के लिए भौतिक चिकित्सा।

मैं वीवर सिंड्रोम को कैसे रोक सकता हूँ? How can I prevent Weaver syndrome?

वीवर सिंड्रोम को रोकने का कोई ज्ञात तरीका नहीं है। हालांकि बच्चों को माता-पिता से वीवर सिंड्रोम विरासत में मिल सकता है, यह पारिवारिक इतिहास के बिना भी होता है। एक माता-पिता जीन उत्परिवर्तन का वाहक हो सकता है और इसे नहीं जानता।

मुझे कैसे पता चलेगा कि मुझे वीवर सिंड्रोम का जोखिम है? How do I know if I am at risk for Weaver syndrome?

यदि आपके परिवार में वंशानुगत स्थिति या ज्ञात जीन उत्परिवर्तन (gene mutation) है, तो अपने प्रदाता से आनुवंशिक परीक्षण के बारे में पूछें। आनुवंशिक परीक्षण कुछ जीन उत्परिवर्तनों की तलाश कर सकते हैं जो स्वास्थ्य समस्याओं का कारण बन सकते हैं। ये परीक्षण आपको उन आनुवंशिक स्थितियों के बारे में जानकारी प्रदान कर सकते हैं जो आप अपने बच्चों को दे सकते हैं। 

ध्यान दें, कोई भी दवा बिना डॉक्टर की सलाह के न लें। सेल्फ मेडिकेशन जानलेवा है और इससे गंभीर चिकित्सीय स्थितियां उत्पन्न हो सकती हैं।